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9 Causes possibles pour Déficit en peroxysomes

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  • Sclérose cérébrale diffuse de schilder

    La mutation du gène ABCD1 (en) 300371 localisé sur le chromosome X entraînant un déficit de la bêta-oxydation dans le péroxysome avec accumulation d'acides gras à très longue[fr.wikipedia.org]

  • État de mal épileptique

    […] du corps calleux souvent associée, maladie du peroxysome (Zellweger).[pap-pediatrie.fr] […] en transporteur du glutamate ; convulsions sensibles à l’acide folinique ; déficit en biotinidase, holocarboxylase, sulfite-oxydase, molybdène ; déficit en PDH : agénésie[pap-pediatrie.fr] : épilepsie pyridoxinodépendante : crises polymorphes, EME ; hyperglycinémie sans cétose : tableau d’épilepsie myoclonique précoce ; anomalies du transfert du glucose ; déficit[pap-pediatrie.fr]

  • Épilepsie partielle motrice

    […] du corps calleux souvent associée, maladie du peroxysome (Zellweger).[pap-pediatrie.fr] […] en transporteur du glutamate ; convulsions sensibles à l’acide folinique ; déficit en biotinidase, holocarboxylase, sulfite-oxydase, molybdène ; déficit en PDH : agénésie[pap-pediatrie.fr] : épilepsie pyridoxinodépendante : crises polymorphes, EME ; hyperglycinémie sans cétose : tableau d’épilepsie myoclonique précoce ; anomalies du transfert du glucose ; déficit[pap-pediatrie.fr]

  • Micrognathie

    Le système nerveux central est sévèrement affecté (hypotonie musculaire profonde, hyporéflexie ou aréflexie, déficit intellectuel sévère).[ela-asso.ch] Génétique La cause la plus fréquente du syndrome de Zellweger est un défaut génétique au niveau du gène PEX1 (qui altère la fonction des peroxysomes et prévient la dégradation[ela-asso.ch]

  • Anomalies du cycle de l'urée

    […] le déficit systémique en carnitine ; - déficits de la cétogénèse et de la cétolyse ; - anomalies héréditaires des peroxysomes (exemple: maladie de Refsun). 3.[codage.ext.cnamts.fr] Par exemple, la glycogénose de type Ia est due à un déficit en glucose-6 phosphatase.[ipubli-inserm.inist.fr] Le métabolisme des lipides : hyperlipoprotéinémies héréditaires monogéniques sévères de l'enfance et de l'adolescence ; - déficits de l'oxydation des acides gras, notamment[codage.ext.cnamts.fr]

  • Déficit systémique primaire en carnitine

    […] le déficit systémique en carnitine ; - déficits de la cétogénèse et de la cétolyse ; - anomalies héréditaires des peroxysomes (exemple: maladie de Refsun). 3.[codage.ext.cnamts.fr] Le métabolisme des lipides : hyperlipoprotéinémies héréditaires monogéniques sévères de l'enfance et de l'adolescence ; - déficits de l'oxydation des acides gras, notamment[codage.ext.cnamts.fr] Le métabolisme des glucides : - hyperlactacidémies héréditaires ; - anomalies de la chaîne respiratoire mitochondriale ; - déficits de la néoglucogénèse, de la glycogénosynthèse[codage.ext.cnamts.fr]

  • Acidurie argininosuccinique

    […] et de l’acide pipécolique dans les maladies peroxysomiques. 13.[kundoc.com] C’est le cas de l’homocystine, de l’acide argininosuccinique ; d’autres acides aminés se retrouvent plus rarement, il s’agit de la sulfocystéine dans le déficit en sulfite-oxydase[kundoc.com]

  • Maladie de Hartnup

    […] le déficit systémique en carnitine ; - déficits de la cétogénèse et de la cétolyse ; - anomalies héréditaires des peroxysomes (exemple: maladie de Refsun). 3.[codage.ext.cnamts.fr] Le métabolisme des lipides : hyperlipoprotéinémies héréditaires monogéniques sévères de l'enfance et de l'adolescence ; - déficits de l'oxydation des acides gras, notamment[codage.ext.cnamts.fr] Le métabolisme des glucides : - hyperlactacidémies héréditaires ; - anomalies de la chaîne respiratoire mitochondriale ; - déficits de la néoglucogénèse, de la glycogénosynthèse[codage.ext.cnamts.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] et de l’acide pipécolique dans les maladies peroxysomiques. 13.[kundoc.com] C’est le cas de l’homocystine, de l’acide argininosuccinique ; d’autres acides aminés se retrouvent plus rarement, il s’agit de la sulfocystéine dans le déficit en sulfite-oxydase[kundoc.com]

Symptômes supplémentaires