Create issue ticket

3 Causes possibles pour Délétion de l'ADNmt

Afficher les résultats sous forme de : Español

  • Maladie de Leigh

    En effet, il peut s'agir -soit de mutations ponctuelles de l'ADNmt, de transmission maternelle, ou de délétions de l'ADNmt apparues de novo -soit de mutations siégeant dans[umvf.omsk-osma.ru] La double origine génétique de la chaîne respiratoire mitochondriale Si de nombreuses mutations ponctuelles ou délétions de l'ADN mitochondrial ont été décrites, celles-ci[umvf.omsk-osma.ru] […] codant pour des sous-unités de la chaîne respiratoire, ou encore de mutations dans des gènes participant à la mise en place et au contrôle de la chaîne respiratoire et de l'ADNmt[umvf.omsk-osma.ru]

  • Hypocalcémie

    Le syndrome de Kearns-Syare est, dans 90 % des cas, secondaire à une large délétion de l’ADNmt de type hétéroplasmique.[em-consulte.com] En raison de l’importance physiologique des mitochondries, de la complexité de leur transmission, les mutations de l’ADNmt donnent des tableaux cliniques extrêment variés[em-consulte.com]

  • Ophtalmoplégie

    d'ADNmt ne sont pas détectées dans les muscles des patients atteints d'ASI), le syndrome d'ataxie mitochondriale récessive débutant dans l'enfance ou à l'âge adulte, et les[orpha.net] Des deletions ou des mutations à des segments de l' ADNmt conduisent à des fonctions défectueuses de la phosphorylation oxydative.[fr.qwerty.wiki] […] mitochondriales avec une neuropathie axonale telles que l'ataxie de Friedreich, l'ophtalmoplégie externe progressive (OEP ; contrairement aux patients atteints de OEP, les délétions[orpha.net]

Symptômes supplémentaires