Les conséquences de ces faiblesses musculaires sont diverses : difficultés à se tenir assis, debout ou à marcher, difficultés à respirer ou à avaler, démarche anormale, tremblements
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On constate un décollement des omoplates avec en général une difficulté à lever les bras (gêne pour se coiffer, porter la main au visage), parfois une gêne à l'écriture notamment
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Les patients présentent des difficultés à marcher sur les talons, des scapulas dites ailées et une diminution, voire une absence de réflexes tendineux profonds.
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