Description[modifier | modifier le code] Le développement précoce psychomoteur est normal mais l'enfant est habituellement de petite taille.
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[…] des muscles de la filière pharyngée, des muscles striés, avec difficultés à la marche, -* atteinte neurologique avec ataxie, une atteinte bulbaire et des nerfs craniens, démence
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
[…] épaules, hanches), 4) parfois des formes encéphalo-myopathiques peuvent se révéler par un sydrome cérébelleux, une RETINITE pigmentaire, une épilepsie, un retard mental, une démence
[notrefamille.com]