[…] type C), MPS III D (Sanfilippo type D), MPS IV (types A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[alliance-maladies-rares.org]
Photo : iStock Repères L'alzheimer est la cause la plus fréquente de démence.
[ici.radio-canada.ca]
[…] céroïde-lipofuscinoses, mucopolysaccharidose de type 3) ; (3) les maladies multisystémiques (maladie de Gaucher, maladie de fabry, α et β mannosidoses, maladie de Niemann Pick de type B, fucosidose
[em-consulte.com]
La fucosidose Synonymes de fucosidose déficit en alpha-L-fucosidase Subdivisions de Fucosidose fucosidose de type 1 fucosidose de type 2 La fucosidose est une maladie génétique
[azbienvivre.blogspot.com]
La progression de la maladie conduit à la démence et la mort survient avant la puberté. la maladie de Morquio est rare, estimée à 1 cas / 40 000 naissances, est autosomique
[blogdesante.info]
Fucosidose Maladie LYSOSOMALE due à l'absence d'une enzyme, l'alpha L fucosidase, ce qui provoque une accumulation de fucosidose dans l'organisme.
[notrefamille.com]
[…] type C), MPS III D (Sanfilippo type D), MPS IV (types A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[alliance-maladies-rares.org]
Une épilepsie et une démence sans atteinte visuelle peuvent être révélateurs d'une forme de CLN juvénile appelée épilepsie nordique (épilepsie - déficit intellectuel, type
[orpha.net]
Ce sont la cause la plus fréquente de démence chez les jeunes.
[parents-heureux.fr]
[…] anomalies du métabolisme des pentoses anomalies du transport du glucose Pathologies lysosomales mcopolysaccharidoses (MPS) oligosaccharidoses : α –mannosidose, sialidose, fucosidose
[chu-lyon.fr]
Description clinique Le tableau clinique est très hétérogène mais le noyau commun aux différentes formes est l'association de démence, atteinte visuelle et épilepsie.
[orpha.net]
[…] parole, hyperactivité, angiokératome génital, tortuosités des vaisseaux conjonctivaux Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle Fucosidose
[msdmanuals.com]
[…] type C), MPS III D (Sanfilippo type D), MPS IV (types A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[alliance-maladies-rares.org]
[…] générale, l'atteinte neurologique est progressive et prend principalement la forme d'une dystonie, d'une ataxie cérébelleuse, d'une dysarthrie, d'une dysphagie et d'une démence
[orpha.net]
[…] anomalies du métabolisme des pentoses anomalies du transport du glucose Pathologies lysosomales mcopolysaccharidoses (MPS) oligosaccharidoses : α –mannosidose, sialidose, fucosidose
[chu-lyon.fr]
[…] type C), MPS III D (Sanfilippo type D), MPS IV (types A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[alliance-maladies-rares.org]
[…] générale, l'atteinte neurologique est progressive et prend principalement la forme d'une dystonie, d'une ataxie cérébelleuse, d'une dysarthrie, d'une dysphagie et d'une démence
[orpha.net]
La maladie de Niemann-Pick type C provoque des troubles neurologiques graves et évolue fréquemment vers une démence.
[e-sante.fr]
Gangliosidoses (3 formes : infantile, juvénile et adulte)) Maladie de Tay-Sachs Maladie de Sandoff Mucolipidoses Glycoprotéinoses (avec hypoglycémie et convulsions) : Mannosidose Fucosidose
[medecine-integree.com]
Il est souvent diagnostiqué à tort comme un trouble psychiatrique ou une forme de démence.
[spiegato.com]
Les symptômes varient selon que l’enfant présente la forme infantile ou la forme juvénile, mais ils peuvent inclure paralysie, démence et troubles nerveux.
[msdmanuals.com]
Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie Anomalie de la biogénèse du péroxysome CADDS Fucosidose
[se-atlas.de]
La démence associée à la maladie d'Alzheimer (MA) et la démence à corps de Lewy (DLB) sont les formes les plus courantes de démence, dans lesquelles le stress oxydatif est
[idrogen.fr]
[…] tauopathies (La maladie d'Alzheimer · aphasie progressive primaire · la démence frontotemporale/ Dégénérescence lobaire fronto (La maladie de Pick · La démence à corps de
[boowiki.info]
Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne Epilepsie à pointes occipitales Epilepsie-absence de l'enfance Epilepsie-absence juvénile Erreurs innées du métabolisme rares Fucosidose
[se-atlas.de]
[…] avant l’adolescence hypotonie du tronc qui évolue vers une tétraparésie spastique avec contractures nystagmus pendulaire, mouvements oculaires incoordonnés, atrophie optique démence
[sites.uclouvain.be]
Retard psychomoteur, aréflexie, spasticité, ataxie, tétra-parésie spastique, démence, et cécité.
[academie-medecine.fr]
Fucosidose Maladie LYSOSOMALE due à l'absence d'une enzyme, l'alpha L fucosidase, ce qui provoque une accumulation de fucosidose dans l'organisme.
[notrefamille.com]
[…] congénital est responsable de la fucosidose, une sphingolipidose où l’accumulation d’acides gras dans les tissus engendre une encéphalopathie dégénérative du petit enfant avec démence
[academie-medecine.fr]
1 Définition La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale due à l'absence d'une enzyme, l'alpha L fucosidase, ce qui provoque une accumulation de fucosidose dans
[vulgaris-medical.com]
[…] type C), MPS III D (Sanfilippo type D), MPS IV (types A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[alliance-maladies-rares.org]
[…] spasticité, crises d'épilepsie, troubles visuels, cécité -* Forme adulte: débute jusqu'à l'âge adulte: atteinte du motoneurone, démarche instable, détérioration mentale, démence
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Dans la peau, les angiokératomes, qui ne sont pas spécifiques de la maladie (également présents dans la fucosidose, la sialidose, la galactosidose, l’aspartylglucosaminurie
[medix.free.fr]
Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie Anomalie de la biogénèse du péroxysome CADDS Fucosidose
[se-atlas.de]
[…] leucodystrophies peuvent provoquer des troubles du langage, un manque de coordination dans les mouvements, une cécité, une surdité, une paralysie, des crises d'épilepsie, une démence
[larousse.fr]
Elle évolue vers la démence puis le décès dans les mois qui suivent l'apparition de la maladie.
[dictionnaire.acadpharm.org]
Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne Epilepsie à pointes occipitales Epilepsie-absence de l'enfance Epilepsie-absence juvénile Erreurs innées du métabolisme rares Fucosidose
[se-atlas.de]
La tortuosité des vaisseaux conjonctivaux et rétiniens est aussi caractéristique de la fucosidose. Figure 13-8 Maladie de Fabry. A.
[em-consulte.com]
Dans la peau, les angiokératomes, qui ne sont pas spécifiques de la maladie (également présents dans la fucosidose, la sialidose, la galactosidose, l’aspartylglucosaminurie
[medix.free.fr]
Mucopolysaccharidose VI, Adrénoleucodystrophie, Maladie de Niemann-Pick, Leucodystrophie métachromatique, Maladie de Wolman, La maladie de Krabbe, La maladie de Gaucher, Fucosidose
[ichgcp.net]
Elle évolue vers la démence puis le décès dans les mois qui suivent l'apparition de la maladie.
[dictionnaire.acadpharm.org]
[…] périaxiale diffuse, est une pathologie qui apparaît vers l'âge de trois à cinq ans, et qui se manifeste par des troubles cognitifs à type d'arriération mentale, quelquefois une démence
[vulgaris-medical.com]
Frydman cohen karmon syndrome Fryns-Aftimos, syndrome de Fryns dereymacker haegeman syndrome de Fryns hofkens fabry syndrome de Fryns, syndrome de FSH, déficit isolé en Fucosidose
[syndromes.sante-dz.org]
Neurodégénérescence progressive précoce - Cécité - Ataxie - Spasticité, Ataxie cérébelleuse précoce avec réflexes tendineux conservés, Ataxie d'apparition précoce avec démence
[ichgcp.net]
[…] haegeman, syndrome de Fryns fabry remans, syndrome de Fryns hofkens fabry, syndrome de Fryns smeets thiry, syndrome Fryns, syndrome de FS-FT FSH, déficit isolé en FU-FZ Fucosidose
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] intolérance au Fructose, intolérance au (en) 229600 Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au Fructosurie essentielle (en) 229600 FSH, déficit isolé en (en) 136530 Fucosidose
[kiwix.jackbot.fr]
(La démence (du latin demens) est une réduction acquise des capacités cognitives...) fronto-temporale Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myopathie avec agrégats
[techno-science.net]
Fructose, intolérance au Fructose, intolérance au 229600 Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au Fructosurie essentielle 229600 FSH, déficit isolé en 136530 Fucosidose
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] intolérance au Fructose, intolérance au (en) 229600 Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au Fructosurie essentielle (en) 229600 FSH, déficit isolé en (en) 136530 Fucosidose
[fr.wikipedia.org]
Fructose, intolérance au Fructose, intolérance au 229600 Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au Fructosurie essentielle 229600 FSH, déficit isolé en 136530 Fucosidose
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] à corps de Lewy (en) 127750 Dominante 5-4 Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy Démence frontotemporale (en) 600724 16 Démence frontotemporale et parkinsonisme
[fr.wikipedia.org]
[…] intolérance au Fructose, intolérance au (en) 229600 Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au Fructosurie essentielle (en) 229600 FSH, déficit isolé en (en) 136530 Fucosidose
[kiwix.jackbot.fr]
(La démence (du latin demens) est une réduction acquise des capacités cognitives...) fronto-temporale Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myopathie avec agrégats
[techno-science.net]
[…] à corps de Lewy (en) 127750 Dominante 5-4 Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy Démence frontotemporale (en) 600724 16 Démence frontotemporale et parkinsonisme
[fr.wikipedia.org]
Mots-clés : Mucopolysaccharidoses, Oligosaccharidoses, Gangliosidose à GM1, Mannosidose, Fucosidose, Aspartylglucosaminurie, Mucolipidoses, Sialidose, Maladie des cellules
[em-consulte.com]
[…] arythmiques, asynchrones, asymétriques, et myoclonies massives ; épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques ou cloniques ; affaiblissement mental sévère, aboutissant à la démence
[academie-medecine.fr]
[…] variable. profil clinique Parmi les signes cliniques les plus fréquents dans ce groupe de troubles sont un retard de développement, des troubles du mouvement, convulsions, démence
[boowiki.info]
Tay-Sachs, Wolman, Maladie de surcharges en esters de cholestérol La Glycogénose Type 2 - Maladie de Pompe Les oligosaccharidoses et glycoprotéinoses : Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[vml-asso.org]
[…] hémiparésie (Signe très fréquent) hypertonie/rigidité/spasticité (Signe très fréquent) pouce anomalie(autre que hypoplasie) (Signe très fréquent) régression psychique / démence
[vml-asso.org]
[…] type C), MPS III D (Sanfilippo type D), MPS IV (types A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[alliance-maladies-rares.org]
Photo : iStock Repères L'alzheimer est la cause la plus fréquente de démence.
[ici.radio-canada.ca]
[…] céroïde-lipofuscinoses, mucopolysaccharidose de type 3) ; (3) les maladies multisystémiques (maladie de Gaucher, maladie de fabry, α et β mannosidoses, maladie de Niemann Pick de type B, fucosidose
[em-consulte.com]
Mucopolysaccharidose VI, Adrénoleucodystrophie, Maladie de Niemann-Pick, Leucodystrophie métachromatique, Maladie de Wolman, La maladie de Krabbe, La maladie de Gaucher, Fucosidose
[ichgcp.net]
[…] stade : épisode hypertoniques, opisthotonos -3eme stade : hypotonie, cécité, surdité Forme infantile et adulte: cécité, ataxie cérébelleuse, spasticité, polyneuropathie, démence
[radeos.org]
Elle évolue vers la démence puis le décès dans les mois qui suivent l'apparition de la maladie.
[dictionnaire.acadpharm.org]
[…] type C), MPS III D (Sanfilippo type D), MPS IV (types A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[alliance-maladies-rares.org]
Par exemple, on ne retrouve pas d’atrophie hippocampique dans la démence à corps de Lewy, dans la démence fronto-temporale ni dans la démence vasculaire.
[linote.fr]
Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann – Pick (A/B et C), Schindler, Tay-Sachs, Wolman Oligosaccharidoses et Glycoprotéinoses : Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[ville-noyon.fr]
[…] type C), MPS III D (Sanfilippo type D), MPS IV (types A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[alliance-maladies-rares.org]
[…] la démence d'enfance manquent.
[news-medical.net]
[…] parole, hyperactivité, angiokératome génital, tortuosités des vaisseaux conjonctivaux Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle Fucosidose
[msdmanuals.com]
Mucopolysaccharidose type 4B Récessive 230500 3 p21.33 GLBI Mucopolysaccharidose type 6 Récessive 253200 5 q13.3 ARSB Mucopolysaccharidose type 7 Récessive 253200 7 q21.11 GUSB Fucosidose
[phyto-aromes.com]
[…] à corps de Lewy Démence dysphasique héréditaire Démence fronto-temporale Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 Démence-infarctus cérébraux multiples
[syndromes.sante-dz.org]
[…] syndrome de Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en Delta-sarcoglycanopathie Démence
[syndromes.sante-dz.org]
[…] intolérance au Fructose, intolérance au 229600(en) Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au Fructosurie essentielle 229600(en) FSH, déficit isolé en 136530(en) Fucosidose
[phyto-aromes.com]
[…] à corps de Lewy Démence dysphasique héréditaire Démence fronto-temporale Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 Démence-infarctus cérébraux multiples
[syndromes.sante-dz.org]
[…] intolérance au Fructose, intolérance au (en) 229600 Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au Fructosurie essentielle (en) 229600 FSH, déficit isolé en (en) 136530 Fucosidose
[kiwix.jackbot.fr]
Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann – Pick (A/B et C), Schindler, Tay-Sachs, Wolman Oligosaccharidoses et Glycoprotéinoses : Aspartylglucosaminurie, Fucosidose
[ville-noyon.fr]
Les symptômes varient selon que l’enfant présente la forme infantile ou la forme juvénile, mais ils peuvent inclure paralysie, démence et troubles nerveux.
[msdmanuals.com]
IV (Morquio) - MPS VI (Maroteaux-Lamy) - MPS VII (Sly) - MPS IX Céroïdes lipofuscinoses Pycnodysostose Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses - Aspartyl glucosaminurie - Fucosidose
[informations.handicap.fr]
Mucopolysaccharidose type 4B Récessive 230500 3 p21.33 GLBI Mucopolysaccharidose type 6 Récessive 253200 5 q13.3 ARSB Mucopolysaccharidose type 7 Récessive 253200 7 q21.11 GUSB Fucosidose
[phyto-aromes.com]
[…] à corps de Lewy Démence dysphasique héréditaire Démence fronto-temporale Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 Démence-infarctus cérébraux multiples
[syndromes.sante-dz.org]
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase ( déficit en ) (hyperprolinémie type 2) Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase ( déficit en ) Delta-sarcoglycanopathie Démence
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] intolérance au Fructose, intolérance au (en) 229600 Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au Fructosurie essentielle (en) 229600 FSH, déficit isolé en (en) 136530 Fucosidose
[kiwix.jackbot.fr]
[…] à corps de Lewy 127750 Dominante 5-4 Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy Démence fronto-temporale 600724 16 Démence fronto-temporale et Parkinsonisme
[fr-academic.com]
[…] à corps de Lewy (en) 127750 Dominante 5-4 Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy Démence frontotemporale (en) 600724 16 Démence frontotemporale et parkinsonisme
[fr.wikipedia.org]
Fucosidose La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare caractérisé par un phénotype très variable avec...
[filiere-g2m.fr]
Enfin, plus rarement, il y a une évolution avec démence dans le cas de cette mutation.
[epilepsie-info.fr]
Cours progressif avec l'ajout de l'ataxie cérébelleuse grossière et de la démence.
[fr-m.iliveok.com]