fibres rouges en lambeaux (“ragged red fibers”) en microscopie optique et amas de mitochondries anormales en microscopie électronique.
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Malgré l’absence de diffusion des signes cliniques à d’autres groupes musculaires, la biopsie du muscle deltoïde révèle constamment des anomalies mitochondriales typiques
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Des manifestations systémiques, non neuro-musculaires, apparaissent au cours de l’évolution : rétinite pigmentaire, bloc auriculo-ventriculaire, syndrome cérébelleux, paraparésie
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