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3 Causes possibles pour Diminution de la pyruvate kinase

  • Déficit en pyruvate kinase

    Le déficit en pyruvate kinase est une maladie (orpheline) à transmission autosomale récessive, c'est-à-dire que les patients sont le plus souvent, en l'absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents sont hétérozygotes et porteurs saints). Les patients présentent une anémie hémolytique[…][fr.wikipedia.org]

  • Ictère rétentionnel

    kinase), les causes auto-immunes. (3) La principale cause d’anomalie de glucuroconjugaison est la maladie de Gilbert, fréquente et bénigne, liée à une diminution de l’activité[pap-pediatrie.fr] […] membrane des globules rouges (drépanocytose, maladie de Minkowski-Chauffard), les anomalies de l’hémoglobine (thalassémies), les déficits enzymatiques érythrocytaires (G6PD ou pyruvate[pap-pediatrie.fr]

  • Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2

    kinase), les causes auto-immunes. (3) La principale cause d’anomalie de glucuroconjugaison est la maladie de Gilbert, fréquente et bénigne, liée à une diminution de l’activité[pap-pediatrie.fr] […] membrane des globules rouges (drépanocytose, maladie de Minkowski-Chauffard), les anomalies de l’hémoglobine (thalassémies), les déficits enzymatiques érythrocytaires (G6PD ou pyruvate[pap-pediatrie.fr]

Symptômes supplémentaires