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11 Causes possibles pour Dyskératose congénitale

  • Dyskératose congénitale

    Dyskératose Congénitale (dyskeratose congenitale de zinsser-cole-engman; dyskeratose congenitale liee a l'x; syndrome de zinsser-cole-engman) Un syndrome X-linked récessif[lookfordiagnosis.com] La première description de dyskératose congénitale (congénitale) (Dyskératose congénitale) a été réalisée par un dermatologue Zinsser en 1906 et dans les années 30.[fr.iliveok.com] Un nouvel acteur de la synthèse des ribosomes chez l'homme impliqué dans la dyskératose congénitale La synthèse des protéines est une activité vitale assurée, dans chaque[techno-science.net]

  • Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Chez l'homme, les défauts de maintenance télomérique sont responsables du phénotype de dyskératose congénitale (DC), une maladie génétique rare caractérisée par une insuffisance[theses.fr]

  • Anémie de Fanconi

    La dystrophie unguéale, la leucoplasie des muqueuses sont presque pathognomoniques du diagnostic de dyskératose congénitale.[bdsp-ehesp.inist.fr] Ainsi, des dysfonctions télomériques sont à l’origine de la Dyskératose Congénitale (DC), et de sa forme rare et sévère, le Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS).[tel.archives-ouvertes.fr] congénitale.[bdsp-ehesp.inist.fr]

  • Syndrome de Prader-Willi

    congénitale et la chondrodysplasie métaphysaire récessive ou les microARN dans les processus d’oncogenèse… Les ARN C/D représentent une grande famille d’ARNnc comprenant[ipubli-inserm.inist.fr] Leur implication dans des pathologies humaines commence aussi à émerger, avec notamment les ARN de la télomérase et de l’endonucléase MRP impliqués respectivement dans la dyskératose[ipubli-inserm.inist.fr]

  • Maladie de Menkès

    congénitale, maladie de Krabbe ou syndrome CRASH.[lapresse.ca] Nicolas Pilon, directeur du Centre d'excellence en recherche sur les maladies orphelines - Fondation Courtois Photo tirée du site de l'UQAM Elles portent des noms comme dyskératose[lapresse.ca] congénitale Amyloses Maladie de Charcot Anémie aplasique Amyotrophie spinale Maladie de Hirschsprung Cancer du sein triple négatif Immunodéficience primaire Syndrome CHARGE[lapresse.ca]

  • Acidurie orotique héréditaire

    congénitale 127550(en) 3 Dyskératose folliculaire voir Darier, maladie de Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener Dyskinésies paroxystiques 118800(en) Dominante 2[phyto-aromes.com] congénitale Zlotogora syndrome de voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine Zollinger-Ellison, syndrome de 131100 (en) Dominante 11[phyto-aromes.com] 9 IKBKAP voir603722(en) Dyschondrostéose 127300(en) Dysequilibrium syndrome 224050(en) Récessive 9 Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 233300(en) Récessive 2 FSHR Dyskératose[phyto-aromes.com]

  • Pachyonychie congénitale

    Dermatopathologie Dermatopathology 05 TROUBLES DE LA MATURATION 06 DISORDERS OF KERATINISATION Kératinisation Ichtyoses Ichtyose de type rétentionnel Ichtyoses congénitales[epathologies.com] Le type III est caractérisé par les signes cliniques du type II auxquels s’associent une dyskératose cornéenne, une cataracte et une perlèche.[kundoc.com] Kératodermies palmoplantaires Porokératoses Mibelli Hyperkératose épidermolytique Hamartome (nevus) épidermolytique Hyperkératose épidermolytique focale Acanthome épidermolytique Dyskératose[epathologies.com]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 3

    Dyskératose congénitale.[hematocell.fr]

  • Tumeur carcinoïde de l'enfant

    congénitale. 3) La transformation maligne s’observe avec une incidence augmentée dans : la maladie exostosante, la maladie de Von Hippel-Lindau, les neurofibromatoses, la[dictionnaire.academie-medecine.fr] […] malignes est accrue dans : le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le xeroderma pigmentosum, la polypose de Peutz-Jeghers et la polypose de Gardner, le syndrome de Werner et la dyskératose[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Traitement immunosuppresseur

    congénitale ,...[arcagy.org] […] myéloprolifératifs (15 %) Les lymphomes non hodgkiniens (9 %) Les insuffisances médullaires Totales, en cas d'une anémie aplasique Idiopathique Génétique : anémie de Fanconi, dyskératose[arcagy.org]

Symptômes supplémentaires