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70 Causes possibles pour Dysmorphie faciale

  • Paralysie faciale périphérique récurrente familiale

    […] précision [Dysmorphie faciale ] 1oui non S029 Fracture du crâne et des os de la face, partie non précisée [Dysjonction faciale ] 1oui non S029 Fracture du crâne et des os[aideaucodage.fr] [Dysmorphie crânio- faciale ] 1ouioui S028 Fractures d'autres os du crâne et de la face [Fracture arête faciale ] 1oui non S027 Fractures multiples du crâne et des os de[aideaucodage.fr] ] 2ouioui G244 Dystonie bucco- faciale idiopathique [Dyskinésie bucco- faciale ] 1ouioui Q674 Autres anomalies morphologiques congénitales du crâne, de la face et de la mâchoire[aideaucodage.fr]

  • Syndrome branchio-oculo-facial

    L’enfant présentait également un syndrome polymalformatif associant une dysmorphie faciale et des anomalies oculaires. Le diagnostic clinique de BOFS était posé.[em-consulte.com] Résumé Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS, MIM#113620) est un syndrome polymalformatif rare caractérisé par des lésions cutanées typiques associées à une dysmorphie et[em-consulte.com]

  • Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    faciale Fente labiale avec ou sans fente palatine Fente labiale mediane colobome paupiere degenerescence retinienne Fente labiale mediane corps calleux lipome polypes cutanes[syndromes.sante-dz.org] faciale Fenêtre aorto-pulmonaire Fente faciale corps calleux agénésie Fente faciale microtie asternie Fente labiale avec ou sans fente palatine Fente labiale médiane colobome[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] […] infantile (E 77.1) – Spina bifida (Q 05) – Syndrome 4H – Syndrome Acro-calleux type Schinzel (Q 04.0) – Syndrome acro-cardio-facial (Q 87.8) – Syndrome de BRESEK ou BRESHECK[ge.ch]

  • Syndrome de Bencze

    […] crânio-faciale Dysmorphie crânio-faciale congénitale Ecrasement nez congénital Fusion maxillo-mandibulaire congénitale Hypertrophie hémifaciale Malformation cranio-faciale[aideaucodage.fr] […] cloison nasale (acquise) congénitale Déviation nez (acquise) cloison congénitale Déviation nez (acquise) congénitale Duchenne) congénitale hémifaciale Duchenne) hémifaciale Dysmorphie[aideaucodage.fr]

  • Dysplasie fronto-nasale

    faciale : front bombé, hypertélorisme, ensellure nasale basse. chondrodysplasie ponctuée liée à l'X, récessive [ MIM 302 950 ] décrite chez quelques garçons chondrodysplasie[sites.uclouvain.be] faciale, colobome, atteinte de l’épiphyse proximale de l’humérus le syndrome de Zellweger (voir ce terme) Outre ces formes héréditaires, il existe également des formes dites[sites.uclouvain.be] […] bulleuse à la naissance mais amélioration voire disparition de l’ichtyose avec le temps ; anomalies oculaires (2/3) : microphtalmie, microcornée, cataracte, glaucome :; dysmorphie[sites.uclouvain.be]

  • Hypertélorisme

    Le WHS associe une hypotrophie à une dysmorphie faciale caractéristique avec un aspect de " casque grec ", une microcéphalie et un important hypertélorisme.[umvf.omsk-osma.ru] Obésité génétique L’ODA est caractérisée par : Une obésité très précoce Une dysmorphie faciale, faciès arrondi, ensellure nasale prononcée, hypertélorisme, Une brachymétacarpie-tarsie[medecine-des-arts.com] faciale caractéristique (aspect triangulaire du visage avec macrognathie, ensellure nasale marquée, microphtalmie avec pseudo hypertélorisme, et traits fins ; microcéphalie[aplasiemedullaire.com]

  • Syndrome d'Axenfeld-Rieger

    Enfin, il est très souvent remarqué une dysmorphie faciale avec une hypoplasie malaire avec un nez fin, long et droit.[geniris.fr]

  • Mucolipidose
  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Les signes cliniques les plus importants pour le diagnostic sont : Dysmorphie faciale Hypertélorisme (distance augmentée entre les orbites).[fr.wikipedia.org] Le diagnostic dans la petite enfance n’est pas facile : les caractéristiques, surtout faciales, ne deviennent évidentes que durant l’adolescence.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Les principales anomalies sont une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales et un retard statural. Le retard mental est très fréquent et variable.[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires