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38 Causes possibles pour Dysostose

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  • Paralysie faciale périphérique récurrente familiale

    Q754 Dysostose mandibulo- faciale [Dysostose mandibulo- faciale ] 1ouioui A422 Actinomycose cervico- faciale [Actinomycose cervico- faciale ] 1ouioui Q754 Dysostose mandibulo[aideaucodage.fr] […] cranio- faciale [Dysostose cranio- faciale ] 1ouioui Q758 Autres malformations congénitales précisées des os du crâne et de la face [Dysarthrose cranio- faciale ] 1ouioui[aideaucodage.fr] - faciale [Dysostose maxillo- faciale ] 1ouioui G518 Autres affections du nerf facial [Hémi-atrophie faciale ] 1ouioui P113 Lésion du nerf facial due à un traumatisme obstétrical[aideaucodage.fr]

  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Syndrome de Crouzon

    Dysostose craniofaciale type Crouzon Syndrome pseudo Crouzon Dysostose craniofaciale type I Mutation du gène FGFR2 ou en anglais : fibroblast growth factor receptor 2 localisé[fr.wikipedia.org]

  • Dysostose mandibulo-faciale

    Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des[fr.wikipedia.org] […] principalement le développement de l'os mandibulaire (mâchoire inférieure), l'os maxillaire (os jugual, machoire supérieur) et l'os zygomatique(os malaire), débouchant sur une dysostose[fr.wikipedia.org]

  • Mucopolysaccharidose 6

    La dysplasie squelettique caractéristique se manifeste par une petite taille, une dysostose multiple et une arthropathie dégénérative.[orpha.net] La MPS 6 (ou syndrome de Maroteaux-Lamy) entraîne une dysplasie squelettique caractéristique avec petite taille, dysostose multiple et arthropathie dégénérative.[vidal.fr] C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Mucopolysaccharidose 1

    Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d'une dysostose multiple. On note parfois l'apparition d'une hydrocéphalie à l'âge de 2 ans.[orpha.net] […] apparaissent entre 6 et 24 mois et s'accentuent progressivement : dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), limitations articulaires, dysostose[patents.google.com] Les formes atténuées sont caractérisées par une intelligence conservée, un syndrome dysmorphique et des dysostoses moins marqués et une survie prolongée.[quezac15.canalblog.com]

  • Syndrome de Gorlin Psaume

    […] craniofaciale-anomalies génitales, dentaires et cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie[aideaucodage.fr] […] anomalies dentaires Craniosynostose type Philadelphie Cyclocéphalie Cyclopie Cyclopie (monstre cyclope) Déficience intellectuelle type Wolff Diplégie congénitale faciale Dysostose[aideaucodage.fr] […] intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de Dennis-Fairhurst-Moore Syndrome de dysostose[aideaucodage.fr]

  • Craniosynostose

    Il survient du fait d'un trouble du développement entre la 7e et la 8e semaine de la vie embryonnaire ; - l'acrocéphalosyndactylie ou syndrome d'Apert, dysostose complexe[dictionnaire.academie-medecine.fr] Cette maladie le plus souvent sporadique est parfois autosomique dominante ; - la dysostose craniomandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, encore appelée[dictionnaire.academie-medecine.fr] : la sténose (rétrécissement) étant la conséquence de la synostose précoce (soudure osseuse). craniosténose, acrocéphalie, plagiocéphalie, oxycéphalie, trigonocéphalie, dysostose[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Syndrome de dents néonatales-pseudo-obstruction intestinale-persistance du canal artériel

    Une mutation hétérozygote est appelée dysostose acrofaciale de Weyer et présente un phénotype très semblable.[sites.uclouvain.be] Déficit en PYCR1 Déficit en stérol C5-désaturase Délétion 11p13 Délétion 7q11.23 Délétion 8q24.1 Desmostérolose Dipygus Duplication caudale Dysgénésie caudale familiale Dysostose[aideaucodage.fr] [MIM 225 500] (Dysplasie chondroectodermique, Dysplasie mésoectodermique, Dysostose acrofaciale (ou acrodentale) de Weyer) Autosomique récessif.[sites.uclouvain.be]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires