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34 Causes possibles pour Dysplasie optique

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  • Hémochromatose

    […] septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3 Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4,[fr.ap-hm.fr] HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3 Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2 Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1 Dysplasie[fr.ap-hm.fr]

  • Neurofibromatose type 1

    ; deux nodules de Lisch ou plus ; des anomalies osseuses comme un os sphénoïde dysplasique ou la corticale des os longs très fine ; un parent au premier degré atteint par[fr.wikipedia.org] […] puberté et 15 mm après la puberté ; deux neurofibromes de n'importe quel type ou un fibrome plexiforme ; lentigines de la région axillaire ou inguinale ; gliome du nerf optique[fr.wikipedia.org]

  • Neurofibromatose type 2

    ; deux nodules de Lisch ou plus ; des anomalies osseuses comme un os sphénoïde dysplasique ou la corticale des os longs très fine ; un parent au premier degré atteint par[fr.wikipedia.org] […] puberté et 15 mm après la puberté ; deux neurofibromes de n'importe quel type ou un fibrome plexiforme ; lentigines de la région axillaire ou inguinale ; gliome du nerf optique[fr.wikipedia.org]

  • Déficit en hormone de croissance

    […] septo-optique, hypoplasie hypophysaire, agénésie du corps calleux, déformation de Chiari…). - L’ examen ophtalmologique, appréciant le champ visuel, l’acuité visuelle, la[deuxiemeavis.fr] […] septo-optique), souvent associées à d’autres déficits hypophysaires.[campus.cerimes.fr] […] septo-optique ou hypoplasie sévère du corps calleux n’ont pu être colligées.[academie-medecine.fr]

  • Neurofibrome

    ; deux nodules de Lisch ou plus ; des anomalies osseuses comme un os sphénoïde dysplasique ou la corticale des os longs très fine ; un parent au premier degré atteint par[fr.wikipedia.org] […] puberté et 15 mm après la puberté ; deux neurofibromes de n'importe quel type ou un fibrome plexiforme ; lentigines de la région axillaire ou inguinale ; gliome du nerf optique[fr.wikipedia.org]

  • Tumeur suprasellaire

    […] septo-optique: HSEX1?[slideplayer.fr] […] septo-optique, agénésie septale holoprosencéphalie, fentes faciales, méningo-encéphalocèle sphénoidal….[slideplayer.fr] […] isolé ou associé à d’autres déficit anté-hypophysaires), familial génétique (isolé ou panhypopituitarisme) Malformations absence de tige, aplasie-hypoplasie hypophysaire dysplasie[slideplayer.fr]

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 7

    Hardelin, Orphanet février 2009 syndrome CHARGE, GnRH (test de stimulation par la), ichtyose liée à l'X, dysplasie septo-optique, Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de) [A4,O6[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Sténose des canaux biliaires

    Les patients peuvent présenter de petits reins dysplasiques (fréquent dans le SAG2) et une hypothyroïdie.[orpha.net] […] ophtalmiques incluent un embryotoxon postérieur (75% des cas), une anomalie d'Axenfeld (voir ce terme), une rétinite pigmentaire, des anomalies papillaires ou du disque optique[orpha.net]

  • Fibrothécome Ovarien

    DYSPLASIE PF0750 PF0751 PF0752 PF0753 PF0754 PF0760 1992 1992 1992 1992 1992 1992 AJOUT AJOUT AJOUT AJOUT AJOUT AJOUT SYNDROME MALFORMATIF A PREDOMINANCE UROGENITALE DRASH[doczz.fr] SYNDROME DE - HAPY PUPET SYNDROME BARDET-BIEDL SYNDROME DE - LAURENCE-MOON SYNDROME DE BICKERS-ADAMS SYNDROME DE - HYDROCEPHALIE LIEE A L'X MORSIER-KALLMANN SYNDROME DE SEPTO-OPTIQUE[doczz.fr]

  • Tumeur osseuse à cellules géantes

    […] englobant les canaux optiques.[campus.neurochirurgie.fr] optiques et la reconstruction simultanée de la base.[campus.neurochirurgie.fr] Traitement Le traitement n’est que chirurgical : il vise à l’exérèse la plus complète possible de l’os dysplasique, la libération des nerfs crâniens en particulier les nerfs[campus.neurochirurgie.fr]

Symptômes supplémentaires