Dysplasie septo-optique Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-metaphysaire Dyspondylochondromatose Dysraphie Dyssynergie myoclonique cerebelleuse Dystonie
[orphelinemaladie.skyrock.com]
ostéoporose, myocardiopathie atteinte hématologique : cytopénie dans 93% des cas (âge médian : 10 ans) ; aplasie médullaire de l’enfant ou de l’adulte jeune ; risque d’hémopathie
[sites.uclouvain.be]
[…] blépharite, un épiphora, une maladie parodontale, un taurodontisme, un ratio dent/racine diminué, une sténose oesophagienne, une maladie hépatique, une sténose urétrale, une ostéoporose
[orpha.net]