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19 Causes possibles pour Dysplasie rétinienne

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  • Épilepsie myoclonique progressive de type 7

    2859 résultats dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m. renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Syndrome d'immunodéficience acquise congénitale

    L'infection foetale se manifeste par un retard mental, une microcéphalie, une myocardiopathie, une spasticité, une dysplasie rétinienne et des lésions cutanées caractéristiques[embryology.ch]

  • Rétinopathie vasoproliférative périphérique

    […] chorio-rétinienne et retard mental : étude de deux cas et revue de la littérature. 584 Cellulite orbitaire révélant un rétinoblastome : à propos de 3 cas. 585 La gestion[doczz.fr] […] exceptionnelles de la maladie de Marfan : cataracte et luxation bilatérale antérieure spontanée. 582 Rétinoblastome trilatéral : à propos d’un cas. 583 Syndrome microcéphalie, dysplasie[doczz.fr]

  • Fibrothécome Ovarien

    RETINIENNE) WARBURG SYNDROME DE - HARD SYNDROME AVEC OU SANS ENCEPHALOCELE HYDROLETHALUS SYNDROME IVEMARK DE TYPE II SYNDROME DE - DYSPLASIE KYSTIQUE HEPATOPANCREATO-RENALE[doczz.fr] RENALE ET RETINIENNE SYNDROME DE AJOUT NEPHRONOPHTYSIE ET FIBROSE HEPATIQUE SYNDROME DE CACCHI-RICCI MALADIE DE - ECTASIE PRECALICIELLE AJOUT MALADIE KYSTIQUE DE LA MEDULLAIRE[doczz.fr] RETINIENNE CONGENITALE AJOUT RETINITE PIGMENTAIRE AJOUT CHORIORETINITE CONGENITALE 164 PZ - PRODUIT DE CONCEPTION PC CORDON PC0200 PC0201 PC0203 PC0205 PC0207 ANOMALIE D'INSERTION[doczz.fr]

  • Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant

    Dans une série, les déchirures rétiniennes ont été associées à des mutations dans COL2A1 dans 91 % des cas et les décollements rétiniens dans 53 %.[em-consulte.com] Au niveau musculosquelettique, sont décrits des articulations larges, une hyperlaxité, des arthrites, notamment des genoux, et une dysplasie spondylo- épiphysaire légère.[em-consulte.com]

  • Ostéochondrodysplasie

    Abyssin Atrophie rétinienne rdA Dysplasie des cônes et des bâtonnets Ryd Déficit en pyruvate kinase Amyloïdose Birman Polyneuropathie British Shorthair Polykystose rénale[votreveto.net]

  • Microphtalmie

    rétinienne...), ou bien encore compliquées d’anomalies viscérales diverses, entrant alors dans le cadre des polymalformations.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] […] les éléments ne sont pas malformés), compliquées d’autres anomalies oculaires (dystrophies cornéennes, cataracte, persistance de la membrane pupillaire, du vitré primitif, dysplasie[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville

    […] mm de diamètre Angiofibromes (adénome sébacé) ou plaque fibreuse céphalique 3 angiofibromes Fibromes sous-unguéaux/unguéaux 2 Plaques cutanées parcheminées — Hamartomes rétiniens[msdmanuals.com] Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic de la STB est basé sur la présence de critères majeurs (dysplasies corticales, nodules sous-épendymaires, SEGA, macules hypomélanotiques[orpha.net] […] multiples — Dysplasies corticales † — Nodules sous-épendymaires — Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes — Rhabdomyome cardiaque — Lymphangioleiomyomatose ‡ — Angiomyolipomes[msdmanuals.com]

  • Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes

    ( 3, diamètre 5 mm), peau de chagrin, angiofibromes ( 3) ou plaque fibreuse céphalique, hamartomes rétiniens multiples, fibromes unguéaux ( 2), RC, LAM, AML ( 2)) et de critères[dictionnaire.academie-medecine.fr] Le diagnostic est basé sur la présence de critères majeurs (dysplasies corticales, nodules sous-épendymaires, astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, macules hypomélanotiques[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Hyperammoniémie de type 3

    dysplasie cranio-ectodermique, dysmorphie faciale, rétinite syndrome de Rhyns [MIM 602 152 ] : panhypopituitarisme syndrome d’Ellis-Van Creveld Implications anesthésiques[sites.uclouvain.be] […] et un retard mental sont également associés syndrome de Saldino-Mainzer : anomalies costales, épiphyses en cônes, dystrophie rétinienne sévère syndrome de Sensenbrenner :[sites.uclouvain.be] Senior-Boichis: fibrose hépatique avec hépatosplénomégalie; prolifération des canaux biliaires [MIM 613 550 ] ; on parle de syndrome de Boichis-Loken si une dégénérescence tapéto-rétinienne[sites.uclouvain.be]

Symptômes supplémentaires