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4 Causes possibles pour Dystrophie neuroaxonale

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  • Maladie de Niemann-Pick de type C

    neuroaxonale et des anomalies au niveau des synapses GABAergiques et glutaminergiques.[sites.uclouvain.be] […] physiopathologie du tableau neurologique est mal comprise : la surcharge neuronale concerne surtout les gangliosides GM1 et GM3 et peu la sphingosine ; on trouve des méganeurites, une dystrophie[sites.uclouvain.be]

  • Paralysie

    neuroaxonale infantile.[cnfs.ca] […] cérébrale, l’étude de la conduction nerveuse et l’électromyographie pourront aider dans la recherche de la cause et permettre d’éliminer d’autres atteintes telles que la dystrophie[cnfs.ca]

  • Déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5-C27-stéroïde oxydoréductase

    Résumé Epidémiologie Sa prévalence est inconnue, mais celle de l'ensemble des déficits de la SAB serait de 1 à 9/1 000 000, xanthomatose cérébrotendineuse exclue. Description clinique Le tableau clinique est hétérogène, mais la plupart des patients présentent des symptômes de cholestase néonatale. Les principaux[…][orpha.net]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] myotonique de Steinert 160900(en) Dominante 9 DMPK 605377(en) Dystrophie myotonique proximale Dystrophie myotonique, type 1 Dystrophie myotonique, type 2 Dystrophie neuroaxonale[gaia-sante.com] […] tardive Dystrophie rétinienne en nid d’abeille 126600(en) Dominante 2 EFEMP1 Dystrophie tachetée du pôle postérieur 169150(en) Dominante 6 Dystrophie thrombocytaire hémorragipare[gaia-sante.com] […] musculaire oculo-pharyngée 164300(en) Dominante 14 Dystrophie musculaire tibiale 600334(en) Dominante 2 TTN Dystrophie musculaire type Fukuyama 253800(en) Récessive 9 FCMD Dystrophie[gaia-sante.com]

Symptômes supplémentaires

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