Profil biochimique: sulfite, thiosulfate et S-sulfocystéïne urinaires élevés; sulfate diminué Caractéristiques cliniques: retard de développement, ectopie du cristallin, eczéma
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gingivale surdité K[modifier | modifier le code] LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K Nom OMIM Transmission Chromosome Syndrome Kabuki (en) 147920 Dominante KBG
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[…] rash, érythème lésion cutanée, affection cutanée, prurit, acné, décoloration de la peau, alopécie, dermatite séborrhéique, sécheresse cutanée, hyperkératose, urticaire, eczéma
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