[MIM 100 300, 614 219, 614 814, 616 028] (Anomalie congénitale du cuir chevelu-réduction distale des membres) Rare : 1/225.000? Transmission autosomique dominante le plus souvent d’une mutation du gène ARHGAP31 en 3q13.33 (type 1), du gène RBPJ en 4p15 (type 3) ou NOTCH1 en 9q34 (type 5) mais aussi, parfois[…]
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