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35 Causes possibles pour Expressivité variable

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  • Syndrome de Noonan

    Avec le penetrance total mais l'expressivité variable, le phénotype de ce trouble dominant autosomique s'échelonne des cas doux (souvent non reconnus et non disgnostiqué)[news-medical.net] L'expressivité est variable. La transmission se fait sur le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu'au moins l'un des parents du premier degré est atteint.[etre-parent.ooreka.fr]

  • Syndrome de Gardner

    La transmission est autosomique dominante, la pénétrance, très élévée (de 80 à 100 %) et l’expressivité, très variable.[cda-adc.ca]

  • Maladie de Hirschsprung

    Conseil génétique Le conseil génétique est difficile, la HSCR étant un trouble polygénétique à pénétrance incomplète et expressivité variable.[orpha.net] Conseil génétique Le conseil génétique est difficile, de nombreux gènes à expressivité variables sont impliqués dans la maladie.[fimatho.fr]

  • Rétraction congénitale de la paupière supérieure

    La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance quasi complète, mais avec une expressivité variable.[medix.free.fr] variable, caractérisée outre par un télécanthus avec déplacement latéral des méats lacrymaux, par un élargissement de la racine du nez avec présence d'une synophridie parfois[em-consulte.com] Génétique : Il existe quelques cas sporadiques, mais le plus souvent la transmission est autosomique dominante avec une expressivité variable permettant de définir deux types[medix.free.fr]

  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2

    variable Un allèle morbide peut s’exprimer par des signes cliniques différents d'un individu à l'autre.[campus.cerimes.fr] […] paramètres: l'âge (par ex: la pénétrance du gène responsable de la chorée de Huntington est de 0 à la naissance, de 50% vers 40 ans et de 100% vers 70 ans) ou le sexe. 2. 4. 2 - Expressivité[campus.cerimes.fr]

  • Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

    variable Aura avec hémiparésie Crises paroxystiques de qq h, Ø séquelles Imagerie cérébale normale hors crise Forme sporadique atypique de migraine hémiplégique familiale[quizlet.com] Différents types Méthode de diagnostic Tableau clinique Forme rare génétique VS sporadique non-génétique Diagnostic par test moléculaire Apparition précoce * dans l'enfance Expressivité[quizlet.com]

  • Sténose intestinale

    Conseil génétique Le conseil génétique est difficile, la HSCR étant un trouble polygénétique à pénétrance incomplète et expressivité variable.[orpha.net]

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville

    L'expressivité est variable. Elle est due à une mosaïque et à des modulateurs génétiques/épigénétiques.[orpha.net] Cette pathologie présente une grande diversité phénotypique et son expressivité au sein d'une même famille peut être variable.[docteurclic.com]

  • Maladie de la valve aortique

    Le plus souvent la transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable.[em-consulte.com] variable en fonction de l’âge et du sexe (certains sujets ont une forme sévère de la maladie tandis que d’autres ont une atteinte faible).[em-consulte.com] […] souvent la transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (tous les patients porteurs de l’anomalie génétique ne sont pas atteints de la maladie) et une expressivité[em-consulte.com]

  • Atrophie optique

    Cette expressivité variable de la maladie rend le conseil génétique très difficile puisque la même mutation peut être responsable, au sein d'une même famille, de manifestations[neurologie.jle.test.doloforge.com] L’ AOD a une pénétrance incomplète et une expressivité intra et inter-familiale variable.[snof.org] […] très variable de la maladie.[neurologie.jle.test.doloforge.com]

Symptômes supplémentaires

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