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64 Causes possibles pour Extrémités courtes

  • Maladie de l'appareil urinaire

    Chez la femme, il est beaucoup plus court et s'ouvre à la vulve.[larousse.fr] Chez l'homme, il est long et entouré par la prostate, qui forme autour de lui une sorte de manchon, et il s'ouvre à l'extrémité du gland pénien.[larousse.fr]

  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Thalassémie

    La thalassémie est une maladie causée par l’altération de gènes impliqués dans la synthèse de l’hémoglobine. Pour les cas sévères, il faut remédier au manque d’hémoglobine en faisant régulièrement des transfusions sanguines. « Les transfusions répétées se traduisent par une surcharge en fer dans l’organisme qui[…][msf.fr]

  • Pseudo-hypoparathyroïdie
  • Ostéogenèse imparfaite
  • Syndrome de Down

    Le syndrome de Down (DS ou DNS), également appelé trisomie 21, est un trouble génétique causé par la présence de tout ou partie d’une troisième copie du chromosome 21. Il est généralement associé à des retards de croissance physique, à une déficience intellectuelle légère à modérée et traits caractéristiques du[…][infos-grossesse.fr]

  • Maladie de Shwachman

    La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique. Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) (OMIM260400) est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive. Ce syndrome a été initialement décrit en 1961 par Nezelof, dans les[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol. Ce déficit[…][fr.wikipedia.org]

  • Mucopolysaccharidose 1

    Becker osseuse familiale (de Morquio) Carence (en) bêta-glucoronidiase Chondro-ostéodysplasie (type Morquio-Brailsford) Déficit en ARBS Déficit en arylsulfatase B, forme lentement progressive Déficit en arylsulfatase B, forme rapidement progressive Déficit en bêta-D-galactosidase Déficit en bêta-glucuronidase[…][aideaucodage.fr]

  • Mucopolysaccharidose 1H

    De Acadpharm Dernière modification de cette page le 03 juin 2017 Anglais : mucopolysaccharidosis Espagnol : mucopolisacaridosis Étymologie : latin mūcus ou muccus morve , mucus nasal, grec πολύς polús nombreux et σάκχαρ σάκχαρος sákkhar sákkharos , sucre, bambou ou canne, suffixes –ide glucide et –ose maladie n. f.[…][dictionnaire.acadpharm.org]

Symptômes supplémentaires