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65 Causes possibles pour Extrémités courtes

  • Mucopolysaccharidose

    - Mis à jour le 02/12/2010 1291303952209802_IMG_49715_HR.jpg Crédit photo : Phanie LA mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie génétique qui concerne une naissance sur 100 000. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit en alpha-L-iduronidase qui aboutit à l’accumulation anormale de[…][lequotidiendumedecin.fr]

  • Thalassémie

    Innovations génétiques – Mutations ponctuelles et filiations entre allèles de la chaîne bêta de l’hémoglobine Informations scientifiques Les informations sur la structure de la globine, l’allèle HbC et le phénotype drépanocytaire ont été fournies précédemment. On trouvera ici quelques compléments sur le phénotype[…][acces.ens-lyon.fr]

  • Pseudo-hypoparathyroïdie
  • Ostéogenèse imparfaite
  • Syndrome de Down

    Le corps humain est composé de millions de cellules. Chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes. Lorsque, par accident, la 21ème paire porte 3 chromosomes au lieu de 2, la personne est atteinte de trisomie 21. Causes La trisomie 21 est liée à une anomalie génétique qui intervient au moment de la[…][wikiwiph.aviq.be]

  • Maladie de Shwachman

    La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique. Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) (OMIM260400) est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive. Ce syndrome a été initialement décrit en 1961 par Nezelof, dans les[…][fr.wikipedia.org]

  • Maladie de l'appareil urinaire

    Chez la femme, il est beaucoup plus court et s'ouvre à la vulve.[larousse.fr] Chez l'homme, il est long et entouré par la prostate, qui forme autour de lui une sorte de manchon, et il s'ouvre à l'extrémité du gland pénien.[larousse.fr]

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol. Ce déficit[…][fr.wikipedia.org]

  • Mucopolysaccharidose 1

    Becker osseuse familiale (de Morquio) Carence (en) bêta-glucoronidiase Chondro-ostéodysplasie (type Morquio-Brailsford) Déficit en ARBS Déficit en arylsulfatase B, forme lentement progressive Déficit en arylsulfatase B, forme rapidement progressive Déficit en bêta-D-galactosidase Déficit en bêta-glucuronidase[…][aideaucodage.fr]

  • Mucopolysaccharidose 1H

    De Acadpharm Dernière modification de cette page le 03 juin 2017 Anglais : mucopolysaccharidosis Espagnol : mucopolisacaridosis Étymologie : latin mūcus ou muccus morve , mucus nasal, grec πολύς polús nombreux et σάκχαρ σάκχαρος sákkhar sákkharos , sucre, bambou ou canne, suffixes –ide glucide et –ose maladie n. f.[…][dictionnaire.acadpharm.org]

Symptômes supplémentaires