faciès (en) 102150 Dominante Inconnu Acro-pectoro-vertébrale dysplasie (en) 102510 Dominante 2 Agénésie diaphragmatique voir Hernie diaphragmatique Agénésie du corps calleux
[fr.wikipedia.org]
[…] de développement, ectopie du cristallin, eczéma, dentition retardée, cheveux fins, hémiplégie, hypotonie infantile, hypertonie, convulsions, choréoathétose, ataxie, dystonie
[merckmanuals.com]
faciès 102150 Dominante Inconnu Acro-pectoro-vertébrale dysplasie 102510 Dominante 2 Agénésie diaphragmatique voir Hernie diaphragmatique Agénésie du corps calleux - blépharophimosis
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]