Le plus souvent, la maladie se manifeste par une faiblesse musculaire proximale à progression lente (principalement des membres inférieurs), une paralysie périodique, des
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Ensuite, la plupart des patients développent une faiblesse musculaire des muscles distaux et proximaux des membres supérieurs et inférieurs pouvant conduire à la perte de
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[…] maladie rare Définition Myopathie congénitale rare caractérisée, au niveau ultrastructurel, par la présence d'agrégats tubulaires dans la région sous-sarcolemmique des fibres musculaires
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