musculaire (hypotonie); Un affaissement plantaire (pieds plats); Une augmentation anormale du volume des testicules (macroorchidie) à la puberté; Un risque de convulsions
[xfra.org]
myopathie congénitale caractérisé par une myopathie non progressive (se présentant par une légère faiblesse faciale et généralisée, un ptosis bilatéral et une lordose lombaire
[orpha.net]
[…] visage allongé au front proéminent, de grandes oreilles; Une hyperlaxité ligamentaire : articulations souples en particulier au niveau des doigts, du poignet et du coude; Une faiblesse
[xfra.org]