musculaire distale, mutation d’un gшne HMN1 (7q34-q36) neuropathie motrice distale hщrщditaire type II ou d-HMN IIа: autosomique dominante, dщbut entre 20 et 40 ans, faiblesse
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Les signes observés sont retard psychomoteur, ataxie, hyperréflexie, troubles de la marche et du langage, hypertonie, rigidité, raideur articulaire, diplégie, paraplégie,
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[…] principalement la musculature distale des membres neuropathie motrice distale hщrщditaire type I ou d-HMN Iа[MIM 182 960]: autosomique dominante, dщbut entre 1 et 20 ans, faiblesse
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