cérébrotendineuse (CYP27A1, n=1), syndrome ARC (VPS33B, n=2), déficit en SCYL1 (n=1), syndrome de Dubin Johnson (n= 10) ou syndrome de Gilbert (n= 1) - et chez 34 patients
[snfge.org]
À l'amyotrophie, s'associent une gynécomastie, parfois un diabète et/ou une atrophie testiculaire.
[academie-medecine.fr]
TJP2, n=7), PFIC5 (NR1H4, n=1), PFIC6 (MYO5B, n=9), déficit de synthèse des acides biliaires primaires par déficit en delta 4-3-oxostéroïde-déshydrogénase (AKR1D1, n=1), xanthomatose
[snfge.org]