psychomotrice (après un développement initial normal), ainsi que par des manifestations oculaires (ptosis, nystagmus, atrophie optique, ophtalmoplégie, réduction de la vision
[orpha.net]
Porphyrias Date : 13 septembre 2015 Lieu : Düsseldorf, Allemagne Pour en savoir plus Topical Meeting on Osteogenesis Imperfecta: Soft Tissues & Soft Issues – OI is more than fractures
[france.orphanews.org]
[…] caractérisée par un phénotype variable qui inclut l'apparition, au cours de la petite enfance ou tôt dans l'enfance, d'un retard de croissance staturo-pondérale et d'une régression
[orpha.net]