glycogénose hépatorénale McKusick- Kaufman (syndrome de) l.m.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965), E. von Gierke, médecin allemand (929) Syn. glycogénose de type Ib → glycogénose
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
McKusick disease, glycogenosis type Ib Glycogénose de type hépatorénale très voisine de la glycogénose de type I (maladie de von Gierke) due à un déficit en glucose-6-phosphate
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
O. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929) → glycogénose de type 1 Van Laere (maladie de) l.f.
[academie-medecine.fr]
Van Creveld, pédiatre néerlandais (1932), E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929) → glycogénose de type 1 maladie de Van Laere l.f. Van Laere's disease J.
[academie-medecine.fr]
La pseudo achondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique. Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique Dysplasie pseudo achondroplasique Mutation du gène COMP localisé sur le locus p12-p13.1 du chromosome 19 qui code la protéine de la matrice[…]
[fr.wikipedia.org]
Cherchez nanisme diastrophique et beaucoup d’autres mots dans le dictionnaire de définition et synonymes français de Reverso. Vous pouvez compléter la définition de nanisme diastrophique proposée par le dictionnaire de français Reverso en consultant d’autres dictionnaires spécialisés dans la définition de mots[…]
[dictionnaire.reverso.net]
Glycogénose de type 2 Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Glycogénose de type 2* Cette maladie génétique est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase
[campus.vidal.fr]
Glycogénose de type 2 En core appelée maladie de Pompe est une glycogénose. C'est une maladie lysosomale.
[notrefamille.com]
[…] de type 2 (déficit en maltase aide) E.
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Glycogénose de type 2 Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Glycogénose de type 2* Cette maladie génétique est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase
[campus.vidal.fr]
Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
[sante-sur-le-net.com]
[…] acide normale Glycogénose type 0 Glycogénose type 1 Glycogénose type 2 Glycogénose type 3 Glycogénose type 4 Glycogénose type 5 Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase
[techno-science.net]
Glycogénose de type 2 Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Glycogénose de type 2* Cette maladie génétique est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase
[campus.vidal.fr]
Tom et Elisa, âgés de 2 et 6 ans, sont tous les deux atteints d'une maladie génétique rare appelée maladie de pompe ou glycogènose type 2, (maladie lysosomale).
[maladies-de-pompes.skyrock.com]
Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
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Glycogénose de type 2 Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Glycogénose de type 2* Cette maladie génétique est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase
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Tom et Elisa, âgés de 2 et 6 ans, sont tous les deux atteints d'une maladie génétique rare appelée maladie de pompe ou glycogènose type 2, (maladie lysosomale).
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Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
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Glycogénose de type 2 Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Glycogénose de type 2* Cette maladie génétique est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase
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Tom et Elisa, âgés de 2 et 6 ans, sont tous les deux atteints d'une maladie génétique rare appelée maladie de pompe ou glycogènose type 2, (maladie lysosomale).
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Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
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Glycogénose de type 2 Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Glycogénose de type 2* Cette maladie génétique est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase
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Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
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Sources scientifiques La glycogénose de type II (GSD II) est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires
[vml-asso.org]
[…] acide normale Glycogénose type 0 Glycogénose type 1 Glycogénose type 2 Glycogénose type 3 Glycogénose type 4 Glycogénose type 5 Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase
[techno-science.net]
1 Glycogénose type 2 Glycogénose type 3 Glycogénose type 4 Glycogénose type 5 Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique Glycogénose type 6B, par
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] de bickel fanconi Glycogénose due au déficit en LAMP-2 Glycogénose hépato-rénale Glycogénose lysosomale à activité (Le terme d'activité peut désigner une profession.) maltase
[techno-science.net]
Tom et Elisa, âgés de 2 et 6 ans, sont tous les deux atteints d'une maladie génétique rare appelée maladie de pompe ou glycogènose type 2, (maladie lysosomale).
[maladies-de-pompes.skyrock.com]
Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
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Glycogénose type 1 Maladie de Von Gierke Récessive 232200[2] 2 q21 Glucose-6-phosphatase Glycogénose type 1B Récessive 232220[3] 11 q13 Transporteur du glucose-6-phosphatase
[fr.wikipedia.org]
Glycogénose de type 2 Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Glycogénose de type 2* Cette maladie génétique est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase
[campus.vidal.fr]
Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
[sante-sur-le-net.com]
Sources scientifiques La glycogénose de type II (GSD II) est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires
[vml-asso.org]
Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
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Glycogénose type 1 Maladie de Von Gierke Récessive 232200[2] 2 q21 Glucose-6-phosphatase Glycogénose type 1B Récessive 232220[3] 11 q13 Transporteur du glucose-6-phosphatase
[fr.wikipedia.org]
F- Glycogénose de type VIII-IX :déficit en phosphorylase-kinase. 2-Glycogénoses Musculaires : ou Myopathies métaboliques -A- Glycogénose de type II ou Maladie de Pompe la
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2), Maladie de surcharge en esters du cholestérol, Wolman Glycogénose – Glycogénose de type 2 (Pompe) Mucopolysaccharidoses
[alliance-maladies-rares.org]
Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann – Pick (A/B et C), Schindler, Tay-Sachs, Wolman Glycogénose Type 2 (Maladie de Pompe) Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
[leblogdulysosome.wordpress.com]
[…] et 3), Gangliosidoses à GM1 (Landing),* Gangliosidoses à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff), Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types
[alliance-maladies-rares.org]
Glycogénose du type 2 (maladie de Pompe): la forme la plus grave apparaît chez le nourrisson. le diagnostic anténatal sur les villosités choriales est possible. hypotonie
[assistant-medical.fr]
Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
[sante-sur-le-net.com]
Tétrasaccharide glucose urinaire * *Examen sous-traité Synonymes : Tétraglucose, Glycogenose type 2 Pathologies associées : Suivi de la maladie de POMPE Date de mise à jour
[biologiepathologie.chru-lille.fr]
Tom et Elisa, âgés de 2 et 6 ans, sont tous les deux atteints d'une maladie génétique rare appelée maladie de pompe ou glycogènose type 2, (maladie lysosomale).
[maladies-de-pompes.skyrock.com]
[1] 12 p12.2 Glycogène synthase hépatique Glycogénose type 1 Maladie de Von Gierke Récessive 232200[2] 2 q21 Glucose-6-phosphatase Glycogénose type 1B Récessive 232220[3]
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
L'étude rétrospective de 15 patients (8 atteints d'une glycogénose de type I, 2 de type III et 5 de type IX), suivis pour certains depuis plus de trente ans, nous permet d'analyser
[hal.univ-lorraine.fr]
A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2), Maladie de surcharge en esters du cholestérol, Wolman Glycogénose – Glycogénose de type 2 (Pompe) Mucopolysaccharidoses
[alliance-maladies-rares.org]
[…] acide normale Glycogénose type 0 Glycogénose type 1 Glycogénose type 2 Glycogénose type 3 Glycogénose type 4 Glycogénose type 5 Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase
[techno-science.net]
[…] et 3), Gangliosidoses à GM1 (Landing),* Gangliosidoses à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff), Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types
[alliance-maladies-rares.org]
Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
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Glycogénose type 1 Maladie de Von Gierke Récessive 232200[2] 2 q21 Glucose-6-phosphatase Glycogénose type 1B Récessive 232220[3] 11 q13 Transporteur du glucose-6-phosphatase
[fr.wikipedia.org]
[…] de type 2 En core appelée maladie de Pompe est une glycogénose.
[sante-guerir.notrefamille.com]
A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2), Maladie de surcharge en esters du cholestérol, Wolman Glycogénose – Glycogénose de type 2 (Pompe) Mucopolysaccharidoses
[alliance-maladies-rares.org]
Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann – Pick (A/B et C), Schindler, Tay-Sachs, Wolman Glycogénose Type 2 (Maladie de Pompe) Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
[leblogdulysosome.wordpress.com]
[…] et 3), Gangliosidoses à GM1 (Landing),* Gangliosidoses à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff), Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types
[alliance-maladies-rares.org]
A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2), Maladie de surcharge en esters du cholestérol, Wolman Glycogénose – Glycogénose de type 2 (Pompe) Mucopolysaccharidoses
[alliance-maladies-rares.org]
Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann – Pick (A/B et C), Schindler, Tay-Sachs, Wolman Glycogénose Type 2 (Maladie de Pompe) Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
[leblogdulysosome.wordpress.com]
[…] et 3), Gangliosidoses à GM1 (Landing),* Gangliosidoses à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff), Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types
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Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie.
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Glycogénose type 1 Maladie de Von Gierke Récessive 232200[2] 2 q21 Glucose-6-phosphatase Glycogénose type 1B Récessive 232220[3] 11 q13 Transporteur du glucose-6-phosphatase
[fr.wikipedia.org]
F- Glycogénose de type VIII-IX :déficit en phosphorylase-kinase. 2-Glycogénoses Musculaires : ou Myopathies métaboliques -A- Glycogénose de type II ou Maladie de Pompe la
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Il y avait une diminution de la masse musculaire sans réflexes périphériques, une normocéphalie avec une fontanelle antérieure ouverte et molle, une fondoscopie normale, des
[fr.intermediapub.com]
Type 2 - Maladie de Pompe Les oligosaccharidoses et glycoprotéinoses : Aspartylglucosaminurie, Fucosidose, Mannosidoses alpha et bêta, Mucolipidose type II (I Cell), Mucolipidose
[vml-asso.org]
Les enfants ayant une glycogénose de type I et de type III sont hospitalisés régulièrement, plusieurs fois par an sur 2 à 3 jours, afin de vérifier les glycémies, réévaluer
[tousalecole.fr]
Glycogénose type 1 Maladie de Von Gierke Récessive 232200[2] 2 q21 Glucose-6-phosphatase Glycogénose type 1B Récessive 232220[3] 11 q13 Transporteur du glucose-6-phosphatase
[fr.wikipedia.org]
On différencie 2 types de Glycogénoses: hépatiques et musculaires. 1-Glycogénoses Hépatiques :80% des glycogénoses de l'enfant.
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
[…] de type 2 En core appelée maladie de Pompe est une glycogénose.
[sante-guerir.notrefamille.com]
A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2), Maladie de surcharge en esters du cholestérol, Wolman Glycogénose – Glycogénose de type 2 (Pompe) Mucopolysaccharidoses
[alliance-maladies-rares.org]
Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann – Pick (A/B et C), Schindler, Tay-Sachs, Wolman Glycogénose Type 2 (Maladie de Pompe) Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
[leblogdulysosome.wordpress.com]
[…] et 3), Gangliosidoses à GM1 (Landing),* Gangliosidoses à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff), Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types
[alliance-maladies-rares.org]
A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2), Maladie de surcharge en esters du cholestérol, Wolman Glycogénose – Glycogénose de type 2 (Pompe) Mucopolysaccharidoses
[alliance-maladies-rares.org]
La glycogénose de type 2 est une maladie de surcharge lysosomale, mais la plupart des glycogénoses ne le sont pas.
[msdmanuals.com]
II (I cell), Mucolipidose type III (pseudo Hurler), Mucolipidose type IV, Sialidose, Galactosialidose Glycogénose : type 2 (maladie de Pompe) Mucopolysaccharidoses (MPS)
[ville-noyon.fr]
La glycogénose de type 2 est une maladie de surcharge lysosomale, mais la plupart des glycogénoses ne le sont pas.
[msdmanuals.com]
… Wikipédia en Français Maladie de pompe — Autre nom Glycogénose type 2 Référence MIM 23 … Wikipédia en Français Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane
[fr-academic.com]
type 2 Référence MIM 23 … Wikipédia en Français Maladie de Pompe — Référence MIM 232300 Transmission Récessive Chromosome 17 q25.2 q25.3 Gène GAA Empreinte parentale Non
[fr-academic.com]
F- Glycogénose de type VIII-IX :déficit en phosphorylase-kinase. 2-Glycogénoses Musculaires : ou Myopathies métaboliques -A- Glycogénose de type II ou Maladie de Pompe la
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
[…] musculaire par déficit en LAMP2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) en Xp21.3-p21.2 ; transmission liée à l’X : voir Danon, maladie de ; type III [MIM 232 400]: déficit
[sites.uclouvain.be]
[…] acide normale voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 Glycogénose type 0 240600 Récessive 12 Glycogénose type 1 232200 Récessive 17 Glycogénose type 2 232300 Glycogénose
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] musculaire par déficit en LAMP2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) en Xp21.3-p21.2 ; transmission liée à l’X : voir Danon, maladie de ; type III [MIM 232 400]: déficit
[sites.uclouvain.be]
type 2B Maladie de Danon 300257 Xp21.3-p21.2 LAMP2 Lysosomal-Associated Membrane Protein 2 Maladie mitochondriale d’origine nucléaire Multiples délétions du génome mitochondrial
[fr.wikipedia.org]
Myopathie mitochondriale avec cataracte Transmission autosomique récessive Nom O.M.I.M Chromosome Gène Enzyme Glycogénose musculaire type II Maladie de Pompe 232300 17q25.2
[fr-academic.com]
1 Glycogénose type 2 Glycogénose type 3 Glycogénose type 4 Glycogénose type 5 Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique Glycogénose type 6B, par
[syndromes.sante-dz.org]
[…] acide normale Glycogénose type 0 Glycogénose type 1 Glycogénose type 2 Glycogénose type 3 Glycogénose type 4 Glycogénose type 5 Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase
[techno-science.net]
[…] déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose type 7 Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des GM-GN GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB Gms, syndrome
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]