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4 Causes possibles pour Hétérogénéité clinique extrême

  • Glycogénose type 4
  • Maladie de Niemann-Pick de type C

    Il existe une hétérogénéité clinique extrême avec un âge de début variant entre la période périnatale et plus de 50 ans. Des anasarques foetaux ont été décrits (rares).[orpha.net]

  • Déficit en facteur VII

    Etant donné l'extrême hétérogénéité phénotypique du déficit en FVII, avec notamment des sujets asymptomatiques, le conseil génétique dépendra du retentissement clinique de[orpha.net]

  • Déficit héréditaire en antithrombine de type 1

    Une très grande hétérogénéité de mutations est quasiment la règle (hors effet fondateur) dans les maladies par perte de fonction.[erudit.org] Les cas extrêmes d’hétérogénéité des mutations sont illustrés par la plupart des maladies sévères liées à l’X, ou par les maladies autosomiques dominantes affectant l’efficacité[erudit.org] […] familiale dont la forme hétérozygote est beaucoup moins sévère que la forme homozygote, la perte de 50 % de l’activité du gène étant suffisante pour entraîner un phénotype clinique[erudit.org]

Symptômes supplémentaires