- Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. - Nanisme proportionné avec retard mental
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philtrum long, lèvre supérieure fine, racine du nez large avec narines antéversées, oreilles larges et décollées ; une macrodontie des incisives centrales supérieures définitives
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Une hypertension artérielle, une intolérance au glucose, ou un diabète, une hypokaliémie, une acné, un hirsutisme, des irrégularités menstruelles sont fréquents.
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