Syndrome de Marfan
Qu’est-ce que le syndrome de Marfan? Le diagnostic de syndrome de Marfan est parfois difficile à affirmer : il repose sur la présence de différents signes dans différents appareils, et nécessite donc souvent la confrontation de l’avis de différents spécialistes. La génétique moléculaire n’est pas encore facile[…][marfan.fr]
Homocystinurie
L'homocystinurie Définition L' homocystinurie a été décrite en 1962 par Carson et Neill.[snof.org]
Pronostic L'espérance de vie des patients atteints d' homocystinurie est réduite que si non traitée.[fr.qwerty.wiki]
L'homocystinurie est une maladie métabolique et héréditaire (qui est transmis à la descendance) rare.[tpeconsanguiniteegypteancienne.e-monsite.com]
Périartérite noueuse
La périartérite noueuse (PAN) (ou polyartérite noueuse ou maladie de Kussmaul-Maier) est une maladie auto-immune responsable d'une vascularite nécrosante atteignant les artères de moyen calibre. Il n'existe pas de prédominance de sexe, la maladie débute habituellement après 40 ans. Dans 90 % des cas, les causes de[…][fr.wikipedia.org]
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
[…] de la reméthylation type cbl E Cf. déficit en méthyl-cobalamine type cbl E homocystinurie par déficit en cystathionine β-synthase Cf. homocystinurie classique homocystinurie[yumpu.com]
[…] homocistinuria homocystinurie classique homocistinuria clásica Otras de nominaciones: homocistinuria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa homocystinurie par anomalies[yumpu.com]
[…] par déficit en méthionine synthase type Cbl G homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase hyperargininémie hiperargininemia Cf. déficit en méthyl-cobalamine[yumpu.com]
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Dès 1974, ce dépistage est élargi à d’autres maladies (tyrosinémie, leucinose, histidinémie, homocystinurie, galactosémie, puis hypothyroïdie).[questionsante.org]
[…] triose phosphate isomérase La carence en vitamine E Le déficit en bioptérine Les sphingolipidoses La maladie de Niemann-Pick de types C et D La maladie de Spielmeyer-Voght L’homocystinurie[dystoniacanada.org]
L'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie est révélée par l'association d'une excrétion anormale d'acide méthylmalonique et de ses composés, et l'élévation de l'homocystine[mwalolotte108.skyrock.com]
Acidémie isovalérique
Dès 1974, ce dépistage est élargi à d’autres maladies (tyrosinémie, leucinose, histidinémie, homocystinurie, galactosémie, puis hypothyroïdie).[questionsante.org]
Maladies reprises dans l'Arrêté du programme de dépistage Phénylcétonurie Leucinose Tyrosinémie Homocystinurie Galactosémie Hypothyroïdie congénitale Acidémie méthylmalonique[depistageneonatal.be]
Achalasie œsophagienne familiale Acheiropodie, Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse Achromatopsie incomplète, Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie[sapristi-balthazar.blogspot.com]
Ostéopétrose Autosomique Récessive 7
L'homocystinurie Définition L' homocystinurie a été décrite en 1962 par Carson et Neill.[snof.org]
Il y a donc carence en méthyl-tétra-hydrofolate et homocystinurie avec hypométhioninémie.[snof.org]
Métabolisme de l'homocystéine Action de la CBS La transmission de l'homocystinurie est autosomique récessive.[snof.org]
Anomalies du cycle de l'urée
Homocystinuries classiques. Mélanges d'acides aminés sans méthionine, enrichis ou non en sels minéraux et vitamines. 7. Aciduries glutariques.[codage.ext.cnamts.fr]
[…] par déficit en cystathionine synthétase B6 résistante Homocystinurie par déficit en cystathionine synthétase B6 sensible Déficit en N5-N10-méthylène-tétrahydrofolate réductase[metabest.chu-nancy.fr]
[…] phénylcétonurie, leucinose, aciduries organiques (méthylmalonique, isovalérique, propionique, glutarique), déficit du cycle de l'urée, galactosémie, tyrosinémie, fructosémie, homocystinurie[neurologie-genetique-chu-angers.fr]
Déficit en carnitine
L'homocystinurie Définition L' homocystinurie a été décrite en 1962 par Carson et Neill.[snof.org]
[…] excessive de carnitine (évacuation des métabolites toxiques accumulés du fait de la défaillance du catabolisme des AG ( â oxydation) ou de la chaine respiratoire - « synthèse : homocystinurie[interniste.free.fr]
Il y a donc carence en méthyl-tétra-hydrofolate et homocystinurie avec hypométhioninémie.[snof.org]
Acidurie orotique héréditaire
300 cas 79282 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C 300 cas 79283 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D 5 cas 79284 Acidémie méthylmalonique[yumpu.com]
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie. Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B1. Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B1.[moneysetiopolis.weebly.com]
[…] formiminoglutamique Acidurie fumarique Acidurie glutarique type 1 Acidurie glutarique type 2 Acidurie glutarique type 3 Acidurie malonique Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie[syndromes.sante-dz.org]