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46 Causes possibles pour Homocystinurie

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  • Syndrome de Marfan

    Qu’est-ce que le syndrome de Marfan? Le diagnostic de syndrome de Marfan est parfois difficile à affirmer : il repose sur la présence de différents signes dans différents appareils, et nécessite donc souvent la confrontation de l’avis de différents spécialistes. La génétique moléculaire n’est pas encore facile[…][marfan.fr]

  • Homocystinurie

    L'homocystinurie Définition L' homocystinurie a été décrite en 1962 par Carson et Neill.[snof.org] Pronostic L'espérance de vie des patients atteints d' homocystinurie est réduite que si non traitée.[fr.qwerty.wiki] E-mail : @@#[email protected]@ Complications oculaires et systémiques de l'homocystinurie : à propos de cinq cas L'homocystinurie est due à un déficit en cystathionine bêta-synthétase[em-consulte.com]

  • Périartérite noueuse

    La périartérite noueuse (PAN) (ou polyartérite noueuse ou maladie de Kussmaul-Maier) est une maladie auto-immune responsable d'une vascularite nécrosante atteignant les artères de moyen calibre. Il n'existe pas de prédominance de sexe, la maladie débute habituellement après 40 ans. Dans 90 % des cas, les causes de[…][fr.wikipedia.org]

  • Acidémie isovalérique

    Dès 1974, ce dépistage est élargi à d’autres maladies (tyrosinémie, leucinose, histidinémie, homocystinurie, galactosémie, puis hypothyroïdie).[questionsante.org] Maladies reprises dans l'Arrêté du programme de dépistage Phénylcétonurie Leucinose Tyrosinémie Homocystinurie Galactosémie Hypothyroïdie congénitale Acidémie méthylmalonique[depistageneonatal.be] Achalasie œsophagienne familiale Acheiropodie, Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse Achromatopsie incomplète, Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie[sapristi-balthazar.blogspot.com]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    […] triose phosphate isomérase La carence en vitamine E Le déficit en bioptérine Les sphingolipidoses La maladie de Niemann-Pick de types C et D La maladie de Spielmeyer-Voght L’homocystinurie[dystoniacanada.org] Dès 1974, ce dépistage est élargi à d’autres maladies (tyrosinémie, leucinose, histidinémie, homocystinurie, galactosémie, puis hypothyroïdie).[questionsante.org] L'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie est révélée par l'association d'une excrétion anormale d'acide méthylmalonique et de ses composés, et l'élévation de l'homocystine[mwalolotte108.skyrock.com]

  • Anomalies du cycle de l'urée

    Homocystinuries classiques. Mélanges d'acides aminés sans méthionine, enrichis ou non en sels minéraux et vitamines. 7. Aciduries glutariques.[codage.ext.cnamts.fr] […] par déficit en cystathionine synthétase B6 résistante Homocystinurie par déficit en cystathionine synthétase B6 sensible Déficit en N5-N10-méthylène-tétrahydrofolate réductase[metabest.chu-nancy.fr] […] phénylcétonurie, leucinose, aciduries organiques (méthylmalonique, isovalérique, propionique, glutarique), déficit du cycle de l'urée, galactosémie, tyrosinémie, fructosémie, homocystinurie[neurologie-genetique-chu-angers.fr]

  • Déficit en carnitine

    L'homocystinurie Définition L' homocystinurie a été décrite en 1962 par Carson et Neill.[snof.org] […] excessive de carnitine (évacuation des métabolites toxiques accumulés du fait de la défaillance du catabolisme des AG ( â oxydation) ou de la chaine respiratoire - « synthèse : homocystinurie[interniste.free.fr] Il y a donc carence en méthyl-tétra-hydrofolate et homocystinurie avec hypométhioninémie.[snof.org]

  • Syndrome de Bencze

    […] nigricans Inconnu Achromatopsie complète (environ 25 % des cas non identifiés) Récessive Achromatopsie incomplète liée à l'X (en) 303700 X Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie[fr.wikipedia.org] […] lactique congénitale infantile (en) 245400 Récessive 2 Acidurie 2-hydroxyglutarique (en) 236792 Inconnu Acidurie D-glycérique (en) 220120 Inconnu Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie[fr.wikipedia.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    300 cas 79282 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C 300 cas 79283 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D 5 cas 79284 Acidémie méthylmalonique[yumpu.com] Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie. Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B1. Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B1.[moneysetiopolis.weebly.com] […] formiminoglutamique Acidurie fumarique Acidurie glutarique type 1 Acidurie glutarique type 2 Acidurie glutarique type 3 Acidurie malonique Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie[syndromes.sante-dz.org]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 7

    L'homocystinurie Définition L' homocystinurie a été décrite en 1962 par Carson et Neill.[snof.org] Il y a donc carence en méthyl-tétra-hydrofolate et homocystinurie avec hypométhioninémie.[snof.org] Métabolisme de l'homocystéine Action de la CBS La transmission de l'homocystinurie est autosomique récessive.[snof.org]

Symptômes supplémentaires