Le substrat entraîne une maladie de surcharge multiviscérale en glucocérébrosides avec des atteintes splénique (volume splénique multiplié par 5 à 20, entraînant un hypersplénisme
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La biopsie musculaire montre une atrophie prédominant sur les fibres de type Iib. H. W.
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[…] essentiellement en une athérosclérose (maladie coronaire, AVC), une maladie hépatique (altération de la fonction hépatique, ictère, stéatose et cirrhose et ses complications), un hypersplénisme
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