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70 Causes possibles pour Hypertélorisme

  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Les signes cliniques les plus importants pour le diagnostic sont : Dysmorphie faciale Hypertélorisme (distance augmentée entre les orbites).[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Turner

    Sur le plan ophtalmologique, une cataracte peut s’associer à un glaucome, une microphtalmie colobomateuse ou un hypertélorisme.[remera.fr] Clinique: cri plaintif caractéristique du nouveau-né (miaulement de chaton). microcéphalie, visage lunaire, hypertélorisme, large ansellure nasale, fentes palpébrales en bas[atlasgeneticsoncology.org]

  • Mucopolysaccharidose

    - Mis à jour le 02/12/2010 1291303952209802_IMG_49715_HR.jpg Crédit photo : Phanie LA mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie génétique qui concerne une naissance sur 100 000. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit en alpha-L-iduronidase qui aboutit à l’accumulation anormale de[…][lequotidiendumedecin.fr]

  • Syndrome d'Andersen-Tawil

    […] associant : Faiblesse musculaire avec épisode de paralysie Arythmie ventriculaire et allongement de l'espace QT D'anomalies morphologiques comme implantation basse des oreilles, hypertélorisme[fr.wikipedia.org] […] sujets porteurs de la mutation KCJN2, Tristani-Firouzi [12] retrouve au moins deux traits dysmorphiques chez 78 % des patients : implantation basse des oreilles (39 %), hypertélorisme[academie-medecine.fr]

  • Syndrome de Noonan

    - Noonan%27s%20syndrome Record number: 1, Textual support number: 1 CONT The Noonan syndrome is usually manifested by short stature, webbing of neck, mental retardation, hypertelorism[btb.termiumplus.gc.ca] Parfois il existe une dysmorphie faciale avec fente labiale, fente palatine, microphtalmie, hypertélorisme, macrostomie et anomalie de la langue.[aly-abbara.com] Syndrome de Donnai-Barow : Autosomique récessif, hernie diaphragmatique (dans 70 % des cas) ; agénésie du corps calleux, hypertélorisme, colobome, omphalocèle Syndrome de[aly-abbara.com]

  • Neuroblastome olfactif

    L'esthésioneuroblastome (ou neuroblastome) olfactif est une tumeur rare se développant aux dépens du nerf olfactif dans la cavité nasale. Moins de 1 000 cas dans le monde ont été publiés durant les vingt dernières années. Les causes de cette tumeur restent inconnues. La pathologie a été décrite pour la première[…][fr.wikipedia.org]

  • Neurofibromatose type 1

    La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du[…][fr.wikipedia.org]

  • Hypertélorisme

    Hypertelorism Hypertelorisme Hypertelorismus Ipertelorismo Гипертелоризм[fr.dbpedia.org] Hypertélorisme d'origine congénitale Greig, syndrome de Hypertélorisme[taurus.unine.ch] Figure 1. a et b : échographie à 23 SA ; hypertélorisme avec nez bifide et profil plat avec arête nasale non saillante. a and b: ultrasound scan at 23 weeks; hypertelorism[em-consulte.com]

  • Dysplasie fronto-nasale

    Figure 1. a et b : échographie à 23 SA ; hypertélorisme avec nez bifide et profil plat avec arête nasale non saillante. a and b: ultrasound scan at 23 weeks; hypertelorism[em-consulte.com] (type 3), ou d ’ un déficit de l ’ alpha oxydation de l ’ acide phytanique (gène PEX 5 en 12p13.31) (type 5) [MIM 616 716 ] ; petite taille ; microcéphalie, faciès plat, hypertélorisme[sites.uclouvain.be] […] after pregnancy interruption; hypertelorism with prominent forehead; flat profile.[em-consulte.com]

  • Syndrome de Crouzon

    La face est caractéristique avec hypoplasie du maxillaire supérieur, lèvre supérieure hypoplasique, hypertélorisme, exorbitisme.[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires