L’affection est autosomique dominante en relation avec une mutation du gene SCN2A. [Q2,H1] Édit. 2017 crises partielles migrantes malignes du nourrisson l.f.p.
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portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte
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[…] an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension
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