Association de: petite taille microcéphalie progressive (50 % des cas) dysmorphie faciale : visage triangulaire avec un front bombant, des yeux enfoncés, des oreilles bas-implantées
[sites.uclouvain.be]
luette bifide, parfois fente palatine ; hypertrophie gingivale et parfois présence de dents à la naissance oreilles bas implantées Il y a des calcifications intracérébrales
[sites.uclouvain.be]
[…] fentes palpébrales étant souvent étroites), oreilles d'implantation basse, nez large, hypoplasie malaire, bouche large, lèvres épaisses, dents très espacées.
[orpha.net]