[…] front, cheveux implantés bas sur les tempes et le front avec hirsutisme, joues jouflues, fentes palpébrales mongoloïdes, exophtalmie, hypertélorisme, fente labio-palatine, rétrognathie
[sites.uclouvain.be]
[…] d’origine génétique hypoplasie rénale lupus érythémateux disséminé (LED) de l’enfant maladie de Behçet maladie de Buerger maladie de Cornelia de Lange maladie de Dent maladie
[patients.erknet.org]
[…] hydronéphrose congénitale hypercalcémie infantile autosomique récessive hypercalciurie idiopathique hyperoxalurie primitive hypo-uricémie rénale héréditaire hypomagnésémie primaire
[patients.erknet.org]