Orphanet, Sarah Elsea, S Giriajan (2011) → brachycéphalie, hypertélorisme, micrognathie, taurodontisme, brachydactylie, clinodactylie, syndactylie, polydactylie [H1, H3, I2
[academie-medecine.fr]
palmaires et plantaires très profonds), mais aussi de la colonne vertébrale ; Des anomalies des voies urinaires (40 % des cas) ; Des anomalies cardiaques (25 % des cas).
[sante-sur-le-net.com]
[…] iris avec des motifs en étoile et/ou en dentelle, un nez court et retroussé avec une pointe bulbeuse, un long philtrum, une bouche large, des lèvres pleines et une légère micrognathie
[orpha.net]