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93 Causes possibles pour Infections respiratoires récurrentes, Otite moyenne récurrente, Visage dysmorphique

  • Mucopolysaccharidose

    Les mucopolysaccharidoses sont un type de trouble du stockage lysosomal dans lequel les molécules de sucre complexes ne sont pas dégradées normalement et s’accumulent en quantité dangereuse dans les tissus de l’organisme. Elles provoquent ainsi un faciès typique et des anomalies au niveau des os, des yeux, du[…][merckmanuals.com]

  • Mucopolysaccharidose 2

    Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie Epidémiologie La prévalence de la MSP2 à la naissance est de 1/166 000 en Europe. Il s'agit d'une maladie récessive liée à l'X. Très peu de cas de présentation chez la femme ont été rapportés. Description clinique Les patients atteints de MSP2 semblent[…][orpha.net]

  • Syndrome de Down

    Thème : Trisomie 21 Origine : RAMEAU Domaines : Médecine Autres formes du thème : Down, Syndrome de Mongolisme Sindrome di Down (italien) Syndrome de Down Notices thématiques en relation (5) Documents sur ce thème (97) Films, vidéos (8) Du mongolisme à la trisomie (1997) Un chromosome de trop (1997) Un enfant[…][data.bnf.fr]

  • Mucopolysaccharidose 6
  • Infection au VIH

    Publié le : Jan 4, 2012 @ 7 h 44 min Ce trouble infantile cardiaque rare qui provoque la mort subite des nourrissons, bien que rare, vient de trouver avec cette étude publiée dans la revue Pediatric and Developmental Pathology ses premières caractéristiques génétiques. Un grand pas qui pourrait permettre[…][blog.santelog.com]

    Absents : Visage dysmorphique
  • Trouble d'immunodéficience primaire
    Absents : Visage dysmorphique
  • Syndrome de Turner
    Absents : Infections respiratoires récurrentes
  • Infection par le VIH-2
    Absents : Visage dysmorphique
  • Mucopolysaccharidose 1
    Absents : Infections respiratoires récurrentes
  • Dyskinésie ciliaire primaire
    Absents : Visage dysmorphique

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