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155 Causes possibles pour Infections respiratoires récurrentes, Otite moyenne récurrente, Visage dysmorphique

  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Syndrome de Down

    La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes (les structures cellulaires qui contiennent le matériel génétique de l’organisme). Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu d’une seule paire. Ce déséquilibre du[…][passeportsante.net]

  • Mucopolysaccharidose 6

    Résumé Epidémiologie La prévalence à la naissance est comprise entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes. Description clinique La maladie se manifeste par un large spectre de symptômes allant des formes lentement aux formes rapidement progressives. La dysplasie squelettique caractéristique se manifeste par[…][orpha.net]

  • Trouble d'immunodéficience primaire

    Les patients ont une susceptibilité accrue de contracter des infections opportunistes (généralement des voies respiratoires et de l'intestin), le plus souvent causées par[orpha.net] […] gastro-intestinales, sepsis), un muguet récurrent ou persistent, une diarrhée chronique, et/ou des ganglions lymphatiques absents.[orpha.net] Description clinique Le SCID se manifeste habituellement au cours des premiers mois de vie par un retard de croissance staturo-pondérale, des infections sévères (pneumonie, infections[orpha.net]

    Absents : Visage dysmorphique
  • Infection au VIH

    1 Nombre total de personnes infectées rapportées à l'ensemble d'une population donnée sans restrictio (...) 2 Systèmes groupes de pays pays présentant des similitudes d’exposition à l’infection selon les v (...) 1 En Afrique au sud du Sahara le taux de prévalence 1 estimé sur les données de 1997 s’élève[…][journals.openedition.org]

    Absents : Visage dysmorphique
  • Syndrome de Turner

    , une petite taille à l’âge adulte (dû à un retard de croissance), une dysmorphie cranio-faciale (visage triangulaire avec hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie,[concilio.com] Cranio faciale - Visage triangulaire.[informationhospitaliere.com] […] cranio-faciale : visage triangulaire, hypoplasie (croissance insuffisante) du maxillaire inférieur, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large[erasme.ulb.ac.be]

    Absents : Infections respiratoires récurrentes
  • Infection par le VIH-2
    Absents : Visage dysmorphique
  • Mucopolysaccharidose 1

    Mucopolysaccharidose de type 1 Qui est touché? La mucopolysaccharidose (MPS) de type 1 concerne un nouveau-né sur 100.000 environ. Elle touche tant les hommes que les femmes et s'observe dans toutes les populations. Cette maladie est causée par le déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase des lysosomes. Une maladie[…][fr.medipedia.be]

    Absents : Infections respiratoires récurrentes
  • Dyskinésie ciliaire primaire
    Absents : Visage dysmorphique

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