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5 Causes possibles pour La plupart des mutations se produisent de novo

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 7

    La manifestation la plus typique de l’épilepsie est la crise épileptique, dont on distingue deux types : la crise généralisée et la crise focale. Mais les troubles associés de la cognition, du sommeil ou du langage... font aussi partie du syndrome épileptique. Toutes ces manifestations ont des conséquences délétères sur[…][inserm.fr]

  • Syndrome de Dravet

    Le syndrome de Dravet est une maladie génétique rare de l’enfant. Il se manifeste pour la première fois avant l’âge d’un an sous la forme de crises d’épilepsie. Ces crises se poursuivent en grandissant et s’accompagnent d’un retard de développement. Le syndrome de Dravet, qu'est-ce que c'est ? Définition du[…][passeportsante.net]

  • Hypertélorisme

    La plupart des anomalies de NSD1 se produisent de novo, et peu de cas familiaux ont été rapportés.[sotoseveil.fr] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des mutations[sotoseveil.fr]

  • Macrocéphalie

    La plupart des anomalies de NSD1 se produisent de novo, et peu de cas familiaux ont été rapportés.[sotoseveil.fr] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des mutations[sotoseveil.fr]

  • Gigantisme

    La plupart des anomalies de NSD1 se produisent de novo, et peu de cas familiaux ont été rapportés.[orpha.net] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des mutations[orpha.net]

Symptômes supplémentaires