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8 Causes possibles pour Les hétérozygotes ne sont pas affectés

  • Hypercholestérolémie

    […] ou porteuses de la maladie sont affectées.[cochrane.org] La prévalence moyenne mondiale de l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote est d'au moins 1 sur 500, bien que les récentes données épidémiologiques génétiques venant[cochrane.org] L'hypercholestérolémie familiale est l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes, c'est un trouble autosomique dominant, ce qui signifie que les personnes hétérozygotes[cochrane.org]

  • Carcinome du poumon

    HER2 /neu est moins souvent affecté [ 56 ]. Des dommages chromosomiques peuvent conduire à une perte d’hétérozygotie.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Drépanocytose

    Cela signifie que la mutation affecte un chromosome homologue non sexuel (autosome), et que seuls les homozygotes porteurs de deux allèles mutés (notés SS) sont affectés par[fr.wikipedia.org] Les hétérozygotes porteurs d'un allèle muté S et d'un allèle normal A (notés SA) expriment ces deux allèles, car l'allèle S est codominant.[fr.wikipedia.org]

  • Appendicite récurrente

    La mutation M694V, hétérozygote ou homozygote est généralement retrouvée dans les formes les plus sévères.[revmed.ch] Le gène affecté (MEFV) code pour une protéine appelée pyrin ou marenostrin qui est associée à des protéines impliquées dans l’apoptose.[revmed.ch]

  • Maladie de Fabry

    L’homme est en général plus sévèrement affecté que la femme et à un plus jeune âge, les complications cardiovasculaires étant une source importante de morbidité et mortalité[cardiologie-pratique.com] Chez la femme hétérozygote, les symptômes et signes pathologiques apparaissent une dizaine d’années plus tard que chez l’homme, mais l’atteinte cardiovasculaire reste la source[cardiologie-pratique.com]

  • Hypercholestérolémie familiale homozygote

    Dans l’une, un seul gène est affecté (muté), c’est la forme hétérozygote (la plus commune).[belchol.be] Dans l’autre, les deux gènes sont affectés (mutés), c’est la forme homozygote, plus rare mais encore plus sévère (voir fréquence).[belchol.be]

  • Gérontoxon

    . • Dans le premier cas, un seul gène est affecté : c’est la forme hétérozygote (la plus courante).[passionsante.be] . • Dans l’autre cas, les deux gènes sont affectés : c’est la forme homozygote. Elle est plus rare, mais plus grave.[passionsante.be]

  • Xanthomatose cérébrotendineuse

    L’insuffisance surrénale affecte 75 % des hommes et moins de 1 % des femmes hétérozygotes. Elle peut être uniquement biologique d’où l’intérêt du test à l’ACTH.[neurologie.jle.test.doloforge.com] Environ 50 % des femmes hétérozygotes présentent après 40 ans une exagération des réflexes ostéotendineux et des troubles sensitifs distaux sans retentissement fonctionnel[neurologie.jle.test.doloforge.com]

Symptômes supplémentaires