Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard de croissance staturo-pondérale, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des
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Regard vers le haut tonique paroxystique bénin de l'enfance avec ataxie, Ataxie cérébelleuse syndromique autosomique récessive, Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
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[…] de croissance progressif, un déficit intellectuel, une ataxie cérébelleuse, une spasticité, une neuropathie périphérique démyélinisante, une rétinopathie pigmentaire, une
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