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2 Causes possibles pour Lissencéphalie pavimenteuse

  • Acidurie orotique héréditaire

    , liée au chromosome 17 Lissencéphalie pavimenteuse Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 247200(en) Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine[gaia-sante.com] 151660(en) Lipodystrophie type Berardinelli 269700(en) Récessive 11 Lipomatose du pancréas, congénitale voir Shwachman-Diamond, syndrome de Lipoprotéine lipase, déficit en Lissencéphalie[gaia-sante.com]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    […] avec anomalies génitales •Lissencéphalie, liée au chromosome 17 •Lissencéphalie pavimenteuseLissencéphalie (terme générique) •Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de[reconexion.es.tl] […] naso palpebraux colobome syndrome •Lipoprotéine lipase, déficit en •Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe •Lisker garcia ramos syndrome de •Lison kornbrut feinstein syndrome de •Lissencéphalie[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires