Quelques cas d’adultes ont été décrits avec des angiokératomes analogues à ceux retrouvés dans la maladie de Fabry et un retard mental modéré (maladie de Kanzaki).
[vml-asso.org]
Les atteintes somatiques ont, dans un premier temps, outre les pathologies infectieuses, inflammatoires et systémiques, fait évoquer une maladie de Fabry, autre maladie lysosomale
[lissa.fr]
fabry, α et β mannosidoses, maladie de Niemann Pick de type B, fucosidose, maladie de Schindler/Kanzaki, mucopolysaccharidoses de type 1 et 2).
[em-consulte.com]