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2 Causes possibles pour Maladie de Roussy-Lévy

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  • Maladie de Roussy-Lévy

    La maladie de Roussy-Lévy a été décrite pour la première fois en 1926 par Gustave Roussy et Gabrielle Lévy sous le nom de dystasie aréflexique héréditaire.[fr.wikipedia.org] G Roussy et G Lévy, « Sept cas d’une maladie familiale particulière : troubles de la marche, pieds bots et aréflexie tendineuse généralisée, avec, accessoirement, légère maladresse[fr.wikipedia.org] Une mutation (substitution Asn131Lys) sur le gène MPZ (en) (codant la protéine P0 de la myéline) a été découverte en 1999 dans la famille originale décrite par Roussy et Lévy[fr.wikipedia.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Robinow syndrome de forme récessive 268310(en) Récessive 9 ROR2 602337 (en) Romano-Ward, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome de 268400(en) Récessive 8 RECQL4 603780 (en) Roussy-Lévy[phyto-aromes.com] maladie de 180800(en) Dominante janv-17 PMP22 601097 (en) MPZ 159440 (en) Rubinstein-Taybi, syndrome de 180849(en) Dominante 16 CREBBP 600140 (en) EP300 602700 (en) S LISTES[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires