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17 Causes possibles pour Maladie de Sandhoff

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  • Amnionite

    […] de Sandhoff ), les glycogénoses (maladie de Pompe), les mucopolysaccharidoses (maladie de Hurler, maladie de San Filippo, maladie de Morquio) et d'autres plus rares comme[revmed.ch] De nombreuses maladies de surcharge, auront pour témoin le placenta telles que les sphingolipidoses (maladie de Nieman-Pick), les gangliosidoses (maladie de Tay-Sachs, maladie[revmed.ch] […] matériel non métabolisé accumulé dans le trophoblaste villositaire, les cellules stromales, les cellules de Hofbauer, l'endothélium des vaisseaux fœtaux peut suggérer une maladie[revmed.ch]

  • Hyperammoniémie de type 3

    […] de niemann-pick de type c, forme subaiguë [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type d [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type e [Notion SNOMED] maladie de sandhoff[chu-rouen.fr] [Notion SNOMED] maladie de tay-sachs [Notion SNOMED] maladie de tay-sachs, variante ab [Notion SNOMED] maladie de wolman [Notion SNOMED] maladie des cellules à inclusions[chu-rouen.fr] […] niemann-pick de type c [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type c, forme aiguë [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type c, forme chronique [Notion SNOMED] maladie[chu-rouen.fr]

  • Placentite

    […] de Sandhoff ), les glycogénoses (maladie de Pompe), les mucopolysaccharidoses (maladie de Hurler, maladie de San Filippo, maladie de Morquio) et d'autres plus rares comme[revmed.ch] De nombreuses maladies de surcharge, auront pour témoin le placenta telles que les sphingolipidoses (maladie de Nieman-Pick), les gangliosidoses (maladie de Tay-Sachs, maladie[revmed.ch] […] matériel non métabolisé accumulé dans le trophoblaste villositaire, les cellules stromales, les cellules de Hofbauer, l'endothélium des vaisseaux fœtaux peut suggérer une maladie[revmed.ch]

  • Macrocéphalie

    «L'essentiel, avril 15» Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime … Au moment du diagnostic, le garçon présentait une macrocéphalie (hypertrophie de[educalingo.com] «Vaincre les Maladies Lysosomales, avril 15» Mondialisation: mobilités, flux et réseaux de communication Des réseaux connectés au monde Le réseau de communication français[educalingo.com]

  • Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    […] de Menkes (Q 83.0) – Maladie de Naito-Oyanagi (G 11.9) – Maladie de Nieman-Pick (E 75.2) – Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (G 37.8) – Maladie de Salla – Maladie de Sandhoff[ge.ch] (E 75.0) – Maladie de Sanfilippo (E 76.2) – Maladie de Santavuori (Q 04.3) – Maladie de Schilder – Maladie de Schindler – Maladie de Seitelberger (E 75.5) – Maladie de Sly[ge.ch] 75.2) – Maladie de Gilles de la Tourette (F 95.2) – Maladie de Hunter (E 76.1) – Maladie de Krabbe (E 75.2) – Maladie de Lafora (G 40.3) – Maladie de Landing (E 75.1) – Maladie[ge.ch]

  • Maladie de Niemann-Pick de type C

    Maladie De Sandhoff Maladie De Stockage En Esters Du Cholestérol Maladie De Surcharge En Acide Sialique Maladie De Tangier Maladie De Tay-Sachs ...[fr.mimi.hu] […] à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff), Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes[alliance-maladies-rares.org] ., SANDHOFF K. — Recent advances in the biochemistry of sphingolipidoses.[academie-medecine.fr]

  • Maladie de Wolman

    […] de Tay-Sachs (déficit en sous-unité α de l’hexosaminidase) Maladie de Sandhoff (déficit en sous-unité β en hexosaminidase) sulfatidoses leucodystrophie métachromatique (déficit[fr.wikibooks.org] Les maladies de gangliosidose GM2 incluent la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff.[rarediseasesnetwork.org] […] sphingolipidoses GM1 gangliosidoses (déficit en GM1 ganglioside β-galactosidasequi dégrade le GM1 ganglioside en oligosaccharides contenant du galactose) GM2 gangliosidoses Maladie[fr.wikibooks.org]

  • Déficit systémique primaire en carnitine

    […] de Sandhoff Maladie de Stargardt Maladie de Tay-Sachs Maladie de von Willebrand Maladie de Wilson Maladie du Sirop d'érable Maladie polykystique des reins (MPR) Migraine[aeternum-genomix.com] […] de Canavan Maladie de Crohn Maladie de la faucille Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick Maladie de Paget Maladie de pompe Maladie de salla Maladie[aeternum-genomix.com] […] lipoïde classique des surrénales (HCLCS) Hypothyroïdie I Insomnie fatale familiale (IFF) L Leucodystrophie à cellules globoïdes Leucinose Leucémie M Maladies Coronariennes Maladie[aeternum-genomix.com]

  • Maladie de Fabry

    ., SANDHOFF K. — Recent advances in the biochemistry of sphingolipidoses.[academie-medecine.fr] . — La maladie de Fabry chez l’adulte : aspects cliniques et progrès thérapeutiques.[academie-medecine.fr]

  • Glycogénose de type 2

    […] de Niemann-Pick, Oligosaccharidose, maladie de Pompe, Pseudo-polydystrophie de Hürler, maladies de Salla, Sanfilipo, Sandhoff, Santvuori-Haltia, Scheie, Schindler, Sialidoses[moteurline.apf.asso.fr] […] à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff), Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes[alliance-maladies-rares.org] , maladies de Sly, Spielmeyer-Vogt, Sulfatidose juvénile, maladies de la surcharge en acide sialique, de Tay-Sachs, du transfert lysosomal, de Wolman.[moteurline.apf.asso.fr]

Symptômes supplémentaires