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8 Causes possibles pour Maladie de Schindler

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  • Dystrophie neuroaxonale infantile

    La maladie Schindler type I, qui est considéré comme la forme classique de la maladie, a un début infantile.[toutrecent.blogspot.com] La maladie de schindler type I est hérité comme un trait génétique autosomique récessive.[toutrecent.blogspot.com] La maladie de schindler type I est un trouble métabolique héréditaire extrêmement rare caractérisée par un déficit de l'enzyme lysosomale alpha-N-acétylgalactosaminidase ([toutrecent.blogspot.com]

  • Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    Maladie de SchindlerMaladie de Seitelberger (E 75.5) – Maladie de Sly (E 76.2) – Maladie de Steinert (G 71.1) – Maladie de Tay-Sachs (E 75.0) – Maladie de Werdnig-Hoffmann[ge.ch] […] de Pelizaeus-Merzbacher (G 37.8) – Maladie de Salla – Maladie de Sandhoff (E 75.0) – Maladie de Sanfilippo (E 76.2) – Maladie de Santavuori (Q 04.3) – Maladie de Schilder[ge.ch] (E 75.2) – Maladie de Lafora (G 40.3) – Maladie de Landing (E 75.1) – Maladie de Menkes (Q 83.0) – Maladie de Naito-Oyanagi (G 11.9) – Maladie de Nieman-Pick (E 75.2) – Maladie[ge.ch]

  • Glycogénose de type 2

    […] de Niemann-Pick, Oligosaccharidose, maladie de Pompe, Pseudo-polydystrophie de Hürler, maladies de Salla, Sanfilipo, Sandhoff, Santvuori-Haltia, Scheie, Schindler, Sialidoses[moteurline.apf.asso.fr] Kanzaki, Sialidoses Anomalie du transfert lysosomale Cystinose, Danon, Salla (surcharge en acide sialique libre) Céroïde-Lipofuscinoses Neuronales (CLN) Autres maladies lysosomales[alliance-maladies-rares.org] , maladies de Sly, Spielmeyer-Vogt, Sulfatidose juvénile, maladies de la surcharge en acide sialique, de Tay-Sachs, du transfert lysosomal, de Wolman.[moteurline.apf.asso.fr]

  • Maladie de Wolman

    Mannosidose alpha Mannosidose bêta Mucolipidose II Mucolipidose III Maladie de Schindler Sialidose Vous ne pourrez pas participer si: Vous n'êtes pas diagnostiqué(e) avec[rarediseasesnetwork.org] […] de Schindler Société internationale pour la mannosose et les maladies connexes www.ismrd.org Jenny Noble, vice-présidente et administratrice [email protected] 167 Hollister[rarediseasesnetwork.org] Inscription ciblée Pour pouvoir participer, vous devez: Être un individu de tout âge diagnostiqué avec l'une des maladies suivantes Aspartylglucosaminurie Fucosidose Galactosialidose[rarediseasesnetwork.org]

  • Maladie de Niemann-Pick de type C

    Kanzaki, Sialidoses Anomalie du transfert lysosomale Cystinose, Danon, Salla (surcharge en acide sialique libre) Céroïde-Lipofuscinoses Neuronales (CLN) Autres maladies lysosomales[alliance-maladies-rares.org] Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses Aspartylglucosaminurie, Fucosidose, Galactosialidose, Mannosidose alpha, Mannosidose bêta, Mucolipidose (types II et III), Mucolipidose type IV, Schindler[alliance-maladies-rares.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] de Schimke syndrome de voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke Schindler, maladie de 609241(en) Récessive 22 NAGA voir 104170 (en) Schinzel, syndrome de 181450(en) Dominante[phyto-aromes.com] Alpha-mannosidose 248500 (en) Récessive 19 Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en voir Schindler[phyto-aromes.com] , maladie de Alpha-sarcoglycanopathie 600119 (en) 17 Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’ voir Fechtner, syndrome de Alport avec léiomyomatose[phyto-aromes.com]

  • Maladie de Gaucher de type 1

    […] de Niemann-Pick, Oligosaccharidose, maladie de Pompe, Pseudo-polydystrophie de Hürler, maladies de Salla, Sanfilipo, Sandhoff, Santvuori-Haltia, Scheie, Schindler, Sialidoses[moteurline.apf.asso.fr] , maladies de Sly, Spielmeyer-Vogt, Sulfatidose juvénile, maladies de la surcharge en acide sialique, de Tay-Sachs, du transfert lysosomal, de Wolman.[moteurline.apf.asso.fr] […] globoïdes, Mannosidoses, maladies de Maroteaux-Lamy, de Morquio, Mucolipidoses types I, II et III, Mucopolysaccharidose type I, II, III, IV, VI, VII, Mucco-sulfatidose, maladie[moteurline.apf.asso.fr]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    […] de •Scheuermann maladie de dominante •Schiel stengel rutkowski syndrome de •Schimke syndrome de •Schindler, maladie de •Schinzel-Giedion, syndrome de •Schinzel, syndrome[reconexion.es.tl] SCAD, déficit en •Scaphocéphalie •Scapulo iliaque dysostose •Scarf syndrome •Scarlatine staphylococcique •Schaap taylor baraitser syndrome de •SCHAD, déficit en •Scheie, maladie[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires