Create issue ticket

14 Causes possibles pour Maladie de Shwachman

Afficher les résultats sous forme de : Español

  • Maladie de Shwachman

    La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique.[fr.wikipedia.org] Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) (OMIM260400) est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive.[fr.wikipedia.org] Du fait des comorbidités, la fécondité des personnes porteuses d’une maladie de Shwachman est difficile à comparer à une population témoin mais n'est pas altérée.[fr.wikipedia.org]

  • Diarrhée

    La mucoviscidose reste la cause la plus fréquente vis-à-vis de l’IPE isolée ou intégrée dans une maladie plus générale (syndrome de Shwachman).[pap-pediatrie.fr]

  • Insuffisance pancréatique exocrine

    Diagnostic Le premier défi que soulève la maladie de Shwachman est son diagnostic.[associationiris.org] Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) (OMIM260400*) est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive.[associationiris.org] La fécondité des personnes porteuses d’une maladie de Shwachman est difficile à comparer à une population témoin du fait des comorbidités.[associationiris.org]

  • Cancers du rein héréditaires

    […] de Shwachman, la neurofibromatose, le syndrome de Patau, le syndrome de Kostman, l'anémie de Fanconi et le syndrome de Wiskott-Aldrich Note de bas de page 13, Note de bas[canada.ca] Parmi les autres syndromes et maladies génétiques, mentionnons le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Bloom, l'ataxie télangiectasie, le syndrome de Li-Fraumeni, le syndrome[canada.ca]

  • Leucopénie

    […] de Barth 302060 Xq28 TAZ (G4.5) Tafazzin : homéostasie des membranes phospho lipidiques Neutropénies avec syndrome malformatif Maladie de Shwachman-Bodian-Diamond 260400[pap-pediatrie.fr] 7q11.22 SDBS Protéine ribosomale Régulation de l’expression de l’ARN Maladie de Cohen 216550 8q22-q23 VPS13B (COH1) Transport de protéine intra cellulaire à travers le golgi[pap-pediatrie.fr] Récepteur d’une chemokine CXCL12 Maladies métaboliques Glycogénose type Ib 232220 11q23.3 SLC37A4 (GSD1b) Transport intra cellulaire du Glucose 6 –phosphate – partie C2 Maladie[pap-pediatrie.fr]

  • Hépatosplénomégalie

    Syndrome de Shwachman-Diamond Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive.[pediatrie.be] Une transplantation hépatique peut être nécessaire en cas de maladie réfractaire (33).[pediatrie.be]

  • Neutropénie cyclique

    Maladie de Shwachmann : cette maladie associe une insuffisance pancréatique externe à une neutropénie.[memoireonline.com] […] associée à une maladie génétique [ 11, 17, 34,36 ] Neutropénie et déficit immunitaire : lors d'un déficit immunitaire cellulaire ou humoral, ainsi que lors de certaines maladies[memoireonline.com]

  • Myélofibrose familiale

    * Syndrome de Pearson Autres maladies Ostéopétrose Informations sur la dose cellulaire lors de la transplantation.[stemlab.ch] Syndrome Tar (thrombocytopénie sans radius) Thrombocytopénie néonatale sévère Dermatomyosite juvénile Xanthogranulome juvénile Pancytopénie Syndrome de Kostmanns Syndrome de Shwachman-Diamond[stemlab.ch] […] sidéroblastique Anémie hypoproliférative Aplasie érythroïde pure Neutropénie cyclique Neutropénie auto-immune (sévère) Syndrome d’Evans Hémoglobinurie paroxystique nocturne Maladie[stemlab.ch]

  • Neutropénie congénitale

    Syndrome de Shwachman-Diamond Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive.[pediatrie.be] Une transplantation hépatique peut être nécessaire en cas de maladie réfractaire (33).[pediatrie.be]

  • Argininémie

    Syndrome de Shwachman-Diamond Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive.[pediatrie.be] Une transplantation hépatique peut être nécessaire en cas de maladie réfractaire (33).[pediatrie.be]

Symptômes supplémentaires