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31 Causes possibles pour Maladie de Tay-Sachs

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  • Amnionite

    De nombreuses maladies de surcharge, auront pour témoin le placenta telles que les sphingolipidoses (maladie de Nieman-Pick), les gangliosidoses (maladie de Tay-Sachs, maladie[revmed.ch] […] matériel non métabolisé accumulé dans le trophoblaste villositaire, les cellules stromales, les cellules de Hofbauer, l'endothélium des vaisseaux fœtaux peut suggérer une maladie[revmed.ch]

  • Maladie de Tay-Sachs

    […] description de la maladie Enfant diagnostiqué 2018 en Belgique maladie de Tay-Sachs.[fr.wikipedia.org] La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale[fr.wikipedia.org] Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1] Maladie de Tay-Sachs association Vaincre les Maladies Lysosomales Syndicat national des ophtalmologistes de France[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Wolman

    Tay-Sachs La maladie de Wolman Autres troubles Syndrome de Lesch-Nyhan Ostéopétrose Transplantations pour les troubles de la prolifération cellulaire - troubles histiocytaires[futurehealthbiobank.com] Les maladies de gangliosidose GM2 incluent la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff.[rarediseasesnetwork.org] […] de Tay-Sachs causée par un défaut de hexosaminase A ; – Syndrome d’Anderson-Fabry dû à un déficit de galactosidase.[santescience.fr]

  • Hyperammoniémie de type 3

    […] de niemann-pick de type d [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type e [Notion SNOMED] maladie de sandhoff [Notion SNOMED] maladie de tay-sachs [Notion SNOMED] maladie[chu-rouen.fr] […] de tay-sachs, variante ab [Notion SNOMED] maladie de wolman [Notion SNOMED] maladie des cellules à inclusions [Notion SNOMED] maladie des urines à odeur de sirop d'érable[chu-rouen.fr] […] type c, forme aiguë [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type c, forme chronique [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type c, forme subaiguë [Notion SNOMED] maladie[chu-rouen.fr]

  • Retard mental

    […] de tay-sachs sclérose tubéreuse de bourneville métaboliques hypothyroïdie congénitale l'hypoglycémie (diabète mal réglementé) syndrome de reye hyperbilirubinémie (taux très[dictionnairemedical.net] […] de Tay-Sachs anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down empoisonnement au plomb ou au mercure malnutrition sévère ou autres problèmes diététiques maladie de la petite[medicalreflex.fr] […] métaboliques héréditaires l'adrénoleucodystrophie galactosémie le syndrome de hunter hurler lesch-nyhan phénylcétonurie le syndrome de rett syndrome de sanfilippo la maladie[dictionnairemedical.net]

  • Amyotrophie spinale de type 4

    Gaucher Déficit en hexosaminidase A Mucolipidose de type IV Malade de Niemann-Pick Syndrome de Bloom Amyotrophie spinale (SMA) Maladie de Tay-Sachs Maladie de Canavan Prélèvement[eurofins-biomnis.com] […] de Tay-Sachs, Sandhoff) avec une évolution similaire à SMA type III SMA-PCH1 : récessive, début in utero ou avant 6 mois ; gène VRK1 en 14q32 ; phénotype similaire à SMA[sites.uclouvain.be] Code OMIM 608034; 604610; 602421; 613899; 606463; 606869; 603722; 605248; 600354; 607608 Maladies Fibrose kystique (FK) Dysautonomie familiale Anémie de Fanconi Maladie de[eurofins-biomnis.com]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    , la maladie de Lafora, la chorée acanthocytose et la maladie de Tay-Sachs chez les Canadiens français, la maladie de Tay-Sachs de type juvénile chez les Canadiens libanais[mcgill.ca] Myoclonies le plus souvent corticales. 5 maladies où l’EMP n’est qu’un des éléments du tableau clinique Age de début Maladie Petite enfance syndrome de Tay-Sachs, hyperglycémie[slideplayer.fr] , la maladie de Canavan chez les Canadiens français et les Premières nations, les céroïdes-lipofuscinoses neuronales chez les Terre-neuviens ainsi que plusieurs différentes[mcgill.ca]

  • Placentite

    De nombreuses maladies de surcharge, auront pour témoin le placenta telles que les sphingolipidoses (maladie de Nieman-Pick), les gangliosidoses (maladie de Tay-Sachs, maladie[revmed.ch] […] matériel non métabolisé accumulé dans le trophoblaste villositaire, les cellules stromales, les cellules de Hofbauer, l'endothélium des vaisseaux fœtaux peut suggérer une maladie[revmed.ch]

  • Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    […] de Tay-Sachs (E 75.0) – Maladie de Werdnig-Hoffmann (G 12.0) – Porencéphalie (Q 04.6) – SADDAN (Q 77.4) – Scaphocéphalie familiale type McGillivray – Schizencéphalie (Q 04.6[ge.ch] […] de Santavuori (Q 04.3) – Maladie de Schilder – Maladie de Schindler – Maladie de Seitelberger (E 75.5) – Maladie de Sly (E 76.2) – Maladie de Steinert (G 71.1) – Maladie[ge.ch] G 11.9) – Maladie de Nieman-Pick (E 75.2) – Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (G 37.8) – Maladie de Salla – Maladie de Sandhoff (E 75.0) – Maladie de Sanfilippo (E 76.2) – Maladie[ge.ch]

  • Maladie de Niemann-Pick de type C

    Maladie De Sandhoff Maladie De Stockage En Esters Du Cholestérol Maladie De Surcharge En Acide Sialique Maladie De Tangier Maladie De Tay-Sachs ...[fr.mimi.hu] […] à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff), Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes[alliance-maladies-rares.org] Maladie De Niemann-Pick De Type A Maladie De Niemann-Pick De Type B Maladie De Papillon-Lefèvre Maladie De Pelizaeus-Merzbacher Maladie De Refsum Maladie De Refsum Infantile[fr.mimi.hu]

Symptômes supplémentaires