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25 Causes possibles pour Malformation congénitale de l'oreille

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  • Syndrome de Patau

    La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la[…][fr.wikipedia.org]

  • Néphropathie

    Les néphropathies glomérulaires ou glomérulopathie sont littéralement les "maladies des glomérules". Le glomérule constitue la première barrière de filtration rénale entre le sang et l'urine primitive, il est composé d'une cellule endothéliale, d'une membrane basale et de podocytes. Les néphropathies glomérulaires[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Turner

    Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X, c’est une femme, presque toujours stérile. Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres[…][dembri-endocrino.com]

  • Syndrome CHARGE

    Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Smith-Magenis

    Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement. Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Miller-Dieker

    Le syndrome de Miller-Dieker est une lissencéphalie grave aboutissant souvent au décès de l’enfant avant deux ans. Syndrome agyrie Syndrome agyrie-pachygyrie Syndrome lissencéphalique de Miller-Dieker Lissencéphalie classique Lissencéphalie liée au chromosome 17 Micro délétion du locus p13.3 du chromosome 17 incluant[…][fr.wikipedia.org]

  • Malformation de l'oreille

    ) L'aplasie majeure auriculaire est l'une des plus importantes malformations congénitales touchant l'oreille externe et moyenne.[reseau-chu.org] Et pour cause, cinq enfants chinois atteints de microtie – une malformation congénitale de l’oreille externe – ont désormais retrouvé l’intégrité de leur pavillon altéré par[maxisciences.com] Elle est définie comme l'association d'une malformation importante du pavillon de l'oreille et du conduit auditif externe, et d'une malformation de l'oreille moyenne et de[reseau-chu.org]

  • Anévrisme du sinus caverneux

    Les brèches ostéoméningées congénitales ou acquises, avec ou sans méningocèle ou méningo-encéphalocèle, les fistules périlymphatiques, certaines malformations de l’oreille[em-consulte.com] Ainsi, la recherche systématique d’une brèche ostéoméningée, d’une fistule périlymphatique des fenêtres ou d’une malformation congénitale de l’oreille interne est essentielle[em-consulte.com] Il est impératif de savoir rechercher les facteurs favorisant l’extension de l’infection des cavités nasosinusiennes ou des oreilles moyennes à l’endocrâne.[em-consulte.com]

  • Trisomie 20

    Annales de Dermatologie et de Vénéréologie Vol 132, N 2 - février 2005 pp. 151-153 Doi : AD-02-2005-132-2-0151-9638-101019-200512077 Mosaïcisme pigmentaire de type Ito révélant une trisomie 20 en mosaïque C. Girard [1] , B. Guillot [1] , F. Rivier [2] , F. Dalla Vale [3] , D. Bessis [1] [1] Service de Dermatologie, Hôpital[…][em-consulte.com]

  • Paralysie faciale périphérique récurrente familiale

    […] de la tête, de la face, du rachis et du thorax 1oui non Malformations congénitales de l'oeil, de l'oreille, de la face et du cou 0 non non Q759 Malformation congénitale des[aideaucodage.fr] […] moyenne, des fosses nasales et du sinus de la face 1ouioui C318 Tumeur maligne à localisations contiguës des sinus de la face 2ouioui Q75 Autres malformations congénitales[aideaucodage.fr] […] non S0270 Fractures fermées multiples du crâne et des os de la face 2ouioui S0271 Fractures ouvertes multiples du crâne et des os de la face 2ouioui D140 Tumeur bénigne de l'oreille[aideaucodage.fr]

Symptômes supplémentaires