bosse frontale, hypertélorisme, anomalies des oreilles, large pont nasal, palais ogival, micrognathie), des anomalies des mains et des pieds (brachydactylie, clinodactylie
[orpha.net]
Il provoque une déficience intellectuelle et des malformations congénitales qui affectent divers systèmes organiques.
[wikimedi.ca]
De nombreuses malformations congénitales peuvent être présentes, les plus spécifiques étant des anomalies diaphragmatiques et anales.
[campus.cerimes.fr]