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9 Causes possibles pour Microcéphalie de type 2

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  • Ostéochondrodysplasie

    […] primordial de type 1 (MOPD1) est un syndrome malformatif rare, autosomique récessif, dont l’étiologie était jusqu’à présent inconnue.[ipubli.inserm.fr] Ce syndrome a été décrit en 1967 [ 2 ] et à ce jour, environ 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale et scientifique (P. Edery et al ., en préparation).[ipubli.inserm.fr] Stratégie d’identification du petit ARN nucléaire U4atac responsable du syndrome de Taybi-Linder Le syndrome de Taybi-Linder (TALS, MIM 210710) ou nanisme microcéphalique[ipubli.inserm.fr]

  • Syndrome de Cockayne

    Le syndrome de Cockayne type 2, aussi appelé syndrome cérébro-oculo-facial ou syndrome de Pena-Shokeir type II : le nouveau-né présentant un retard de croissance intra-utérin[fr.wikipedia.org] […] un poids de naissance normal et les symptômes apparaissent au cours de la deuxième année comprenant : diminution de la croissance staturale et pondérale, apparition d'une microcéphalie[fr.wikipedia.org]

  • Anémie de Fanconi

    Dans la grande majorité des cas le retard statural est modéré (1 à 2 écarts-types) mais il peut être plus marqué chez certains patients. - les malformations congénitales :[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Les plus fréquentes siègent au niveau du visage ( microcéphalie et aspect particulier de la face) et de la colonne radiale : anomalies des pouces ou des radius.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Glycogénose de type 2

    […] néphrotique- sclérose mésangiale ou néphrose migration neuronale anormale Syndrome de Gitelman Syndrome de Gordon ou Pseudohypoaldostéronisme type 2 Syndrome de Gruber ou[airg-france.fr] Fanconi rénal,, avec néphrocalcinose et calculs rénaux ou Maladie de Dent Syndrome de Fechtner Syndrome de Frasier Syndrome de Galloway Mowat, ou syndrome de Galloway ou microcéphalie-syndrome[airg-france.fr]

  • Acidurie argininosuccinique

    Acidurie glutarique type 1. Acidurie glutarique type 2. Acidurie glutarique type 3. Acidurie malonique. Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie.[moneysetiopolis.weebly.com] 1 Acidurie glutarique type 2 Acidurie glutarique type 3 Acidurie malonique Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante[syndromes.sante-dz.org] Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte. Acidurie mévalonique. Acidurie orotique héréditaire. Acidurie oxoglutarique. Acidurie pyroglutamique.[moneysetiopolis.weebly.com]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    1 Acidurie glutarique type 2 Acidurie glutarique type 3 Acidurie malonique Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante[syndromes.sante-dz.org] , mut-zéro Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidurie methylmalonique microcephalie cataracte Acidurie mévalonique Acidurie orotique héréditaire Acidurie[syndromes.sante-dz.org] Acidurie 4 hydroxy-butyrique Acidurie argininosuccinique Acidurie D-glycérique Acidurie éthylmalonique Acidurie formiminoglutamique Acidurie fumarique Acidurie glutarique type[syndromes.sante-dz.org]

  • Syndrome de dents néonatales-pseudo-obstruction intestinale-persistance du canal artériel

    2 MCOPS3 MCOPS8 MDW avec polydactylie postaxiale Mélanose oculocutanée Microcéphalie-microcornée type Seemanova Microdélétion Xq22.3 Miller-Dicker MLCRD MRXS9 Naevus CHILD[aideaucodage.fr] Leopard syndrome Macrocéphalie de Fryns Maladie Alport Maladie de Naxos Maladie Laurence-Moon-Biedl Maladie Moon-Bardet-Biedl Maladie Williams-Beuren Maladie Zellweger MCAHS type[aideaucodage.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Acidurie glutarique type 1. Acidurie glutarique type 2. Acidurie glutarique type 3. Acidurie malonique. Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie.[moneysetiopolis.weebly.com] 1 Acidurie glutarique type 2 Acidurie glutarique type 3 Acidurie malonique Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante[syndromes.sante-dz.org] - cataracte 2 cas Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2012 - Numéro 1 par _[yumpu.com]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    1 •Syndactylie type 1 microcephalie retard mental •Syndactylie type 2 •Syndactylie type 3 •Syndactylie type 4 •Syndactylie type 5 •Syndactylie type cenani lenz •Syngnathie[reconexion.es.tl] 1 •Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2 •Nanisme micromelie tibias absents doigts très courts •Nanisme micromelique type fryns •Nanisme osteodysplasique[reconexion.es.tl] […] langer •Nanisme mesomelique type nievergelt •Nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer •Nanisme métatropique •Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires