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18 Causes possibles pour Mucopolysaccharidose 2

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  • Mucopolysaccharidose 1H

    Mucopolysaccharidose type 2 (mps 2) Anglais : mucopolysaccharidosis type 2 Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 2 Maladie de Hunter, transmission récessive liée à l'X par mutations[dictionnaire.acadpharm.org] La maladie, transmise sur le mode récessif autosomique, se présente sous une symptomatologie extrêmement hétérogène : 1- forme anténatale avec anasarque fœto-placentaire 2-[dictionnaire.acadpharm.org] Mucopolysaccharidose type 9 (mps 9) Anglais : mucopolysaccharidosis type 9 Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 9 Maladie de Tanowicz, thésaurismose dans les lysosomes histiocytaires[dictionnaire.acadpharm.org]

  • Artériosclérose des membres inférieurs

    […] de Takayasu Maladie de Behçet Maladie de Horton Maladie de Kawasaki Maladies congénitales transmissibles Elastorrhexie (maladie d’Ehlers-Danlos) Pseudoxanthome élastique Mucopolysaccharidoses[pfizerpro.fr] […] évoquées lorsqu’une claudication apparaît chez un sujet jeune ou sans facteur de risque d’athérosclérose. (2) Causes des artériopathies non scléreuses D’après Marchand 2001 (2)[pfizerpro.fr] Poplitée piégée Kyste adventitiel Endartérite iliaque externe du cycliste Artérite radique Artérite médicamenteuse Ergotisme Bléomycine Une évaluation épidémiologique complexe (2)[pfizerpro.fr]

  • Mucopolysaccharidose 2

    Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase.[maladieshereditairesduchien.com] La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes.[maladieshereditairesduchien.com]

  • Syndrome périodique associé à la cryopyrine

    I, forme intermédiaire entre la maladie de Hurler et le syndrome de Scheie; 2. l’Élaprase (idursulfase) pour le traitement du syndrome de Hunter; 3.[www2.gnb.ca] […] considération les demandes de couverture visant les médicaments suivants pour certaines maladies rares en particulier : 1. l’Aldurazyme (laronidase) pour le traitement de la mucopolysaccharidose[www2.gnb.ca]

  • Maladie de Gaucher

    Figure 2. Mucopolysaccharidose de type VI (maladie de Maroteaux-Lamy) chez une enfant âgée de 5 ans (iconographie : Dr Nathalie Guffon, Lyon, France).[medecinesciences.org] Dans le texte Figure 2. Mucopolysaccharidose de type VI (maladie de Maroteaux-Lamy) chez une enfant âgée de 5 ans (iconographie : Dr Nathalie Guffon, Lyon, France).[medecinesciences.org] […] de type 1 (maladie de Hurler-Scheie et maladie de Scheie), la mucopolysaccharidose de type 6 (maladie de Maroteaux-Lamy) et la glycogénose de type 2 (maladie de Pompe), tandis[medecinesciences.org]

  • Macrocéphalie

    À l'origine d'une macrocéphalie modérée, ces épanchements régressent spontanément entre 2 et 3 ans, le périmètre crânien se stabilisant autour de 2 déviations standards.[larousse.fr] Des maladies métaboliques telles que les mucopolysaccharidoses (trouble héréditaire du métabolisme d'une variété de glycoprotéine) peuvent également entraîner une macrocéphalie[larousse.fr]

  • Maladie de Niemann-Pick de type C

    (Pompe) Mucopolysaccharidoses (MPS) MPS I (Hurler, Hurler-Scheie et Scheie), MPS II (Hunter), MPS III A (Sanfilippo type A), MPS III B (Sanfilippo type B), MPS III C (Sanfilippo[alliance-maladies-rares.org] […] sphingomyélinase (types A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2 ), Maladie de surcharge en esters du cholestérol, Wolman Glycogénose – Glycogénose de type 2[alliance-maladies-rares.org]

  • Glycogénose de type 2

    (Pompe) Mucopolysaccharidoses (MPS) MPS I (Hurler, Hurler-Scheie et Scheie), MPS II (Hunter), MPS III A (Sanfilippo type A), MPS III B (Sanfilippo type B), MPS III C (Sanfilippo[alliance-maladies-rares.org] […] sphingomyélinase (types A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2 ), Maladie de surcharge en esters du cholestérol, Wolman Glycogénose – Glycogénose de type 2[alliance-maladies-rares.org]

  • Maladie de Wolman

    Anomalies du transfert lysosomal - Les Mucopolysaccharidoses (MPS) - Céroïdes lipofuscinoses neuronales - Autres maladies Lysosomales Quels sont les conséquences ?[maintienadomicile-conseils.com] Une seule glycogenénose est due à un déficit d’une enzyme lysosomale; la glycogénose de type 2 (ou maladie de Pompe) (MIM.606800) due un déficit α-1,4-Glucosidase lysosomale[fr.wikibooks.org] On dénombre aujourd’hui environ 50 maladies lysosomales, classées en 7 catégories : - Les Lipidoses - La Glycogénose Type 2 - Les oligosaccharidoses et glycoprotéinoses -[maintienadomicile-conseils.com]

  • Mucopolysaccharidose 6

    A-B (recombinant human Phase 2 acid sphingomyelinase) Mucopolysaccharidose HGT 1410 Expérimental type III (Sanfilippo type A) Hypophosphatasie : thérapie enzymatique substitutive[revmed.ch] Fractures Douleurs osseuses colonne lombaire (μg/l) chroniques Z-score (DS) Avant Après Avant Après Avant Après Avant Après 1 Ostéogenèse imparfaite -2,7 0,1 7,0 20,1 0 0 0 2[revmed.ch] Galsulfase Disponible (LMIC) type VI (Maroteaux-Lamy) Mucopolysaccharidose BMN-110 Expérimental type IV-A (Morquio A) Phase 3 Maladie de Niemann-Pick rhASM Expérimental type[revmed.ch]

Symptômes supplémentaires