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8 Causes possibles pour Mucopolysaccharidose 3

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  • Mucopolysaccharidose 1H

    Mucopolysaccharidose type 3 (mps 3) Anglais : mucopolysaccharidosis type 3 Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 3 Maladie de Sanfilippo marquée par une thésaurismose lysosomale[dictionnaire.acadpharm.org] […] alpha-N-acétylglucosaminidase, MPS 3-C , dans la région péricentromérique du chromosome 8, invalidant l'enzyme acétylCoA : alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase et MPS 3-[dictionnaire.acadpharm.org] Mucopolysaccharidose type 4 (mps 4) Anglais : mucopolysaccharidosis type 4 Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 4 Maladie de Morquio, anomalie génétique par mutation du gène[dictionnaire.acadpharm.org]

  • Mucopolysaccharidose 1

    Mucopolysaccharidose précisée NCA Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 4A Mucopolysaccharidose type 4B Mucopolysaccharidose type[aideaucodage.fr] III D et IV A ; 9) la MPS IX, décrite en 1996 par Natowicz et coll. est due à un défaut de hyalurodinase entraînant des dépôts multiples d’acide hyaluronique (chromosome 3)[dictionnaire.academie-medecine.fr] Morquio Maladie Morquio-Brailsford Maladie Sanfilippo Maroteaux-Lamy, syndrome de Morquio Morquio (-Brailsford) (-Ullrich), maladie ou syndrome de Morquio-Brailsford MPSIII Mucopolysaccharidose[aideaucodage.fr]

  • Syndrome périodique associé à la cryopyrine

    I, forme intermédiaire entre la maladie de Hurler et le syndrome de Scheie; 2. l’Élaprase (idursulfase) pour le traitement du syndrome de Hunter; 3.[www2.gnb.ca] […] considération les demandes de couverture visant les médicaments suivants pour certaines maladies rares en particulier : 1. l’Aldurazyme (laronidase) pour le traitement de la mucopolysaccharidose[www2.gnb.ca]

  • Macrocéphalie

    À l'origine d'une macrocéphalie modérée, ces épanchements régressent spontanément entre 2 et 3 ans, le périmètre crânien se stabilisant autour de 2 déviations standards.[larousse.fr] Des maladies métaboliques telles que les mucopolysaccharidoses (trouble héréditaire du métabolisme d'une variété de glycoprotéine) peuvent également entraîner une macrocéphalie[larousse.fr]

  • Maladie de Gaucher

    Mucopolysaccharidose de type VI (maladie de Maroteaux-Lamy) chez une enfant âgée de 5 ans (iconographie : Dr Nathalie Guffon, Lyon, France). Dans le texte Figure 3.[medecinesciences.org]

  • Mucopolysaccharidose 6

    (Morquio A) Phase 3 Maladie de Niemann-Pick rhASM Expérimental type A-B (recombinant human Phase 2 acid sphingomyelinase) Mucopolysaccharidose HGT 1410 Expérimental type[revmed.ch] Idursulfase Disponible (LMIC) type II (Hunter) Mucopolysaccharidose Galsulfase Disponible (LMIC) type VI (Maroteaux-Lamy) Mucopolysaccharidose BMN-110 Expérimental type IV-A[revmed.ch] […] chroniques Z-score (DS) Avant Après Avant Après Avant Après Avant Après 1 Ostéogenèse imparfaite -2,7 0,1 7,0 20,1 0 0 0 2 Ostéoporose juvénile idiopathique -4,3 -2,6 27,5 32,9 0 3[revmed.ch]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] type 4 253000 (en) Récessive 16 253010 (en) Mucopolysaccharidose type 6 253200 (en) Récessive 5 Mucopolysaccharidose type 7 253220 (en) Récessive 7 Mucosulfatidose 272200[phyto-aromes.com] (en) Récessive 3 Mucoviscidose 219700 (en) Récessive 7q31.2 CFTR Muenke, Syndrome de 602849 (en) Dominante 4p13 FGFR3 Muir-Torre, syndrome de 158320 (en) Dominante 02-mars[phyto-aromes.com] Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR Muckle-Wells, syndrome de 191900 (en) Dominante 1 Mucolipidose type 1 voir Sialidose types 1 et 2 Mucolipidose type 3[phyto-aromes.com]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    •Mucolipidose type 4 •Mucopolysaccharidose type 1 •Mucopolysaccharidose type 2 •Mucopolysaccharidose type 3Mucopolysaccharidose type 4 •Mucopolysaccharidose type 6 •Mucopolysaccharidose[reconexion.es.tl] […] de •Moya-Moya, maladie de •Moynahan syndrome de •Mpo deficit en •MTHFR, déficit en •Muckle-Wells, syndrome de •Mucolipidose type 1 •Mucolipidose type 2 •Mucolipidose type 3[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires